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ヒト集団におけるレトロトランスポジションの発生頻度とその発生機序の解明

阐明人群中逆转录转座的频率和机制

基本信息

批准号：
21K15073
负责人：
青砥早希
金额：
$ 2.91万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

本申請では新規遺伝子の獲得機構の一つと考えられているレトロトランスポジションを、ショートリードシーケンスデータおよび、iPS細胞を用いて今現在起きている現象として効率的に検出する手法の開発を行う。これにより、獲得してから間のないレトロコピーが、どのように集団に定着しているのか、疾患や集団を規定する要因としてどの程度重要視すべき現象なのかという問いの解明を目指す。初年度は約1000検体のエクソームデータよりレトロコピー配列を検出し多型と頻度の算出方法を確立し、日本人集団に多いレトロコピー配列を特定することができた。前年度はレトロトランスポジションを高頻度で起こしていることがわかっているiPS細胞のエクソームデータ、全ゲノムデータの比較によりレトロトランスポジションによりレトロコピー配列が入ったゲノム領域の検出を行った。その結果、レトロコピー配列のリード断端を調べることにより、全ゲノム配列での解析では偽陽性のレトロコピーを排除できることがわかった。一方でマッピングデータから推定したレトロコピー挿入先ゲノム領域はG-rich配列などが多く見つかった。この特徴がマッピングプログラムによるエラーである可能性も完全に否定できていないので、引き続き詳細に解析を行い、レトロコピーの挿入先ゲノム領域の特徴抽出を進める。その上で挿入部位のエピゲノミックな特徴とともにレトロコピーの発現獲得可能性について推定する手法の開発に進む予定である。

In this application, the new regulations have been approved by the organization for the first time, and the system has been used to improve the performance of the system, and the iPS cell has been used to improve the performance of the current registration system. It is necessary to determine the severity of the disease because of the severity of the disease, and the severity of the disease. At the beginning of the year, about 1000 people were assigned to find out the degree of polymorphism in the first year, and to determine the method for calculating the degree of polymorphism. in the first year, the number of people in Japan was determined. In the previous year, there was an increase in the number of iPS cells in the first half of the year. In the previous year, there was an increase in the level of temperature in the previous year. In the previous year, in the previous year. The results are as follows: the end of the column, the broken end, the broken end, the end, the end One party