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IgH遺伝子再構成とRAS変異を標的とした多発性骨髄腫の低侵襲診断

针对IgH基因重排和RAS突变的多发性骨髓瘤微创诊断

基本信息

批准号：
21K16238
负责人：
山本昌代
金额：
$ 2.83万
依托单位：
Asahikawa Medical College
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

研究開始時より、多発性骨髄腫（MM）及びMGUSの患者で研究への同意を得られた患者を対象に、引き続き骨髄穿刺で得られた骨髄由来の単核球と末梢血中のcell free DNA（cfDNA）を用いてRAS遺伝子変異を含めたdriver mutationの有無と、driver mutationがあった場合にcfDNAで当該遺伝子変異のMAFを測定し、MMの病勢と相関性があるか検討を続けている。その中で、再発のIgA-κ型のMM症例で再発時の骨髄由来の単核球細胞由来のDNAでの次世代シークエンサー（NGS）による解析でKRAS mutationが検出された症例で、末梢血の血漿由来のcfDNAを用いてKRAS MAFを経時的に解析することで、臨床的にMMの病勢を反映するとされている血清free light chainや血清IgA値よりも早期に再発の兆候をとらえることができた症例を経験し、第84回日本血液学会学術集会にて報告した。本症例については、現在論文投稿に向けて準備中である。また、骨の形質細胞腫を有するMM症例で、形質細胞腫と骨髄とでdriver mutationの発現頻度やその種類に差がある症例を認めた。これらは形質細胞腫のほうが骨髄よりもdriver mutationのMAFが高い傾向にあり、形質細胞腫のほうが骨髄よりも悪性度が高い可能性を示唆するものと推定している。本内容については、第85回日本血液学会学術集会に演題登録をして応募中である。

At the beginning of the study, patients with chronic osteomyelitis (MM) and patients with chronic osteoporosis (MGUS) agreed to obtain an image of the patient, and to obtain an image of the patient by bone puncture. The reason for the detection of cell free DNA (cfDNA) in the peripheral blood of the nuclear globule was that there was no driver mutation in the peripheral blood of the nuclear globule, and that there was no driver mutation in the peripheral blood of the nuclear globule. the results showed that there was no driver mutation in the peripheral blood, and that the cfDNA was tested by MAF. MM is suffering from a disease that is sexually transmitted. A case of IgA- kappa MM disease in the middle and second generation. The origin of the nuclear globule cell in the next generation of KRAS mutation was analyzed by NGS. The blood supply of peripheral blood was analyzed. The cause of cfDNA was analyzed. The MM disease in the bed reflected the serum free light chain, the serum IgA, the early symptoms and the 84th academic meeting of the Hematological Society of Japan. In the case of this case, we are now in preparation for the submission of the article. There are cases of MM's disease and abnormal bone disease in bone and bone cells, and cases of poor disease such as abnormal bone mass and abnormal bone mass are recognized. There is a high probability that there is a high probability that there is a high degree of sex in the shape of the bone, the driver mutation, the MAF, the bone, the bone, the bone, The content of this article is to go back to the 85th academic meeting of the Hematology Society of Japan.