リジン尿性蛋白不耐症：細胞内アミノ酸不均衡を標的とした新規治療法確立を目指して
リジン尿性蛋白不耐症：細胞内アミノ酸不均衡を標的とした新規治療法確立を目指して
赖氨酸尿蛋白不耐受：旨在建立针对细胞内氨基酸失衡的新治疗方法
批准号：
22K15929
负责人：
佐藤 琢郎
金额：
$2.91万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2022
资助国家：
日本
项目状态：
未结题
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
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英文摘要
本研究は①末梢血単核球のアミノ酸構成と臨床所見の比較、②iPS細胞から分化誘導した血管内皮細胞の細胞機能評価を行うことを研究全体の予定としている．本年度は①を中心に検討を行った．健常な若年成人3名とリジン尿性蛋白不耐症（LPI）患者３名（女性24歳，男性18歳，女性27歳）より末梢血単核球細胞を採取した．LPI患者3名のSLC7A7バリアントは全例c.1228C>Tであった．専用スピッツで単離した末梢血単核球細胞を用いて，細胞内アミノ濃度を健常人及びLPI患者を測定した．標準化した細胞内アミノ酸濃度の比較では二塩基性アミノ酸のうちリジン，アルギニンがLPI患者由来末梢血単核球で高値であった．二塩基性アミノ酸以外のアミノ酸でもバリン，プロリン，アラニン，システイン，グリシン，セリン，ヒスチジン，イソロイシン，スレオニン，グルタミンが高値であった．非上皮細胞における細胞内アミノ酸濃度もLPIの病態を形成しているアミノ酸トランスポターのバリアントの影響を受けていることが明らかとなった．
期刊论文(1)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
DOI：
10.1016/j.ymgmr.2022.100898
发表时间：
2022-09
期刊：
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
影响因子：
1.9
作者：
[Kakisaka, Keisuke, Sato, Takuro, Wada, Yasunori, Ito, Ai, Eto, Hisashi, Abe, Hiroaki, Kanazawa, Jo, Yusa, Kenji, Kooka, Yohei, Endo, Kei, Yoshida, Yuichi, Oikawa, Takayoshi, Kuroda, Hidekatsu, Miyasaka, Akio, Akasaka, Manami, Matsumoto, Takayuki]
通讯作者：
Matsumoto, Takayuki
高アンモニア血症による意識障害で発症したリジン尿性蛋白不耐症の若年者の一例
一例赖氨酸尿蛋白不耐受的年轻患者因高氨血症而出现意识障碍。
一例赖氨酸尿蛋白不耐受的年轻患者因高氨血症而出现意识障碍。
DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Keisuke Kakisaka, Takuro Sato, Yosunori Wada, Ai Ito, Hisashi Eto, Hiroaki Abe, Jo Kanazawa, Kenji Yusa, Yohei Kooka, Yuichi Yoshida, Takayoshi Oikawa, Hidekatsu Kuroda, Akio Miyasaka, Manami Akasaka, Takayuki Matsumoto, 佐藤琢郎]
通讯作者：
佐藤琢郎