日本人Gitelman症候群の全容解明に向けた研究

旨在阐明日本人吉特尔曼综合征全貌的研究

• 批准号: 22K16241
• 负责人: 近藤 淳
• 金额: $ 2.33万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K16241/
• 关键词: Gitelman症候群; SLC12A3遺伝子; 低カリウム血症; 遺伝学的検査; QOL

本研究では、まず網羅的遺伝子診断体制の確立によるGitelman症候群患者の遺伝学的情報および臨床情報の蓄積が必要である。我々は、日本全国からGitelman症候群をはじめとした遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症やその他の遺伝子腎疾患について、次世代シークエンサーとサンガーシークエンスを用いて病原性変異の有無を確認するシステムを確立している。さらに、上記遺伝学的検査にて確定診断に至らなかったGitelman症候群の疑診例に関しては、適宜RNAシークエンスやdeep intron解析を行うことで、網羅的遺伝子診断体制を確立した。また、Gitelman症候群の有病率が日本人において1000人当たり約1.7人と高い可能性が示されたためか、本研究開始時から着実に症例数は増加し、検査依頼件数は明らかに増加しており、さらなる情報蓄積が期待される。さらに、アンケート調査についても、遺伝学的検査依頼受領時に取得していた既存の調査票に、患者の自覚症状にフォーカスした調査票を追加し、Gitelman症候群の遺伝子型と臨床型の相関などの解明を進めている。QOL評価についてはEuroQolグループの許諾を得たアンケート用紙を基にした情報収集を進めており、今後は診断や治療の前後でのQOL変化も含めて評価を行う方針である。上記のように集積された新たなデータを用いて、遺伝子型と臨床型の相関および疾患の特徴や治療効果など、これまで明らかにされてこなかった疾患の特徴を明らかにするとともに、これまでになかったスコアリングによるGitelman症候群の診断クライテリアの作成を目指す。

This study aims to establish a genetic diagnosis system for patients with Gitelman syndrome, and to accumulate genetic and clinical information. In Japan, Gitelman syndrome has been identified throughout the country as a genetic disorder with urinary tubule dysfunction and other genetic kidney diseases, and the next generation has been identified as a pathogenic disorder. In this paper, the author reports the establishment of a genetic diagnosis system for the diagnosis of Gitelman syndrome, including the analysis of RNA and deep intron. The prevalence of Gitelman syndrome in Japanese was about 1000, while the probability was about 1.7. At the beginning of this study, the number of cases increased, and the number of patients examined increased. In addition, the investigation of the disease, the genetic examination, the existing investigation ticket obtained at the time of admission, the investigation ticket of the patient's symptoms, the correlation between the genetic type and the clinical type of Gitelman syndrome, and the further investigation. QOL Review: EuroQol Review: Promise: Paper: Information Collection: Progress: Future: Diagnosis: Before and After Treatment: QOL Review: Policy: In this paper, we summarize the new diagnosis methods of Gitelman syndrome, including the diagnosis methods of clinical type, correlation characteristics of disease and treatment results.