もやもや病の末梢血細胞DNAメチル化解析による発病機序の解明

外周血细胞DNA甲基化分析阐明烟雾病发病机制

基本信息

  • 批准号:
    22K16648
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.91万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 财政年份:
    2022
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2022-04-01 至 2025-03-31
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

背景と目的:もやもや病は内頚動脈終末部の進行性狭窄をきたす原因不明の脳血管疾患である。近年、疾患感受性遺伝子RNF213が同定されたが、RNF213単独では疾患発症に至らないことや、疾患の不均一性も説明できないことが判明しており、炎症や免疫など何らかの修飾因子の存在が想定されている。miRNAともに重要なエピゲノム機構であるDNAメチル化解析にて、もやもや病特有のDNAメチル化状態、それにより制御される遺伝子や生物学的機能を分析し、発症機序の解明につなげることを目的とする。方法:既に集積している患者200名、健常者200名以上の血液サンプルを用いて、RNF213遺伝子型解析を実施し、変異型と野生型の患者、健常者を層別化し、それぞれpilot cohortとして抽出する。マイクロアレイ(Illumina infinium Human MethylationEPIC Bead- Chip)を用いて全ゲノムメチル化データを取得し、比較解析、パスウェイ解析を実施する。患者と健常者の単純比較に加え、変異型患者と変異型非発症者の比較によって、RNF213とメチル化状態がどのように発症に関与するかを明らかにできる可能性がある。さらに、多数コホートにてpyrosequencingによるvalidationを行い、疾患発症に寄与するメチル化部位を特定する。実績:RNF213遺伝子解析が終了し、変異型と野生型の患者の層別化が完了した。
Background Objective: To investigate the causes of progressive arterial stenosis in patients with coronary heart disease. In recent years, the presence of disease-susceptible gene RNF213 has been identified, and RNF213 alone has been identified as a modifier of disease development, disease heterogeneity, inflammation, immunity, and disease. miRNA is important for understanding the mechanisms of DNA sequencing, disease-specific DNA sequencing, control, and biological functions of miRNAs, and for understanding the mechanisms of disease. Methods: Blood samples were collected from 200 patients and more than 200 healthy individuals, RNF213 gene subtype analysis was performed, heterotypic and wild-type patients and healthy individuals were stratified, and pilot cohort was extracted. Illumina infinity Human MethylationEPIC Bear-Chip is used to obtain, compare and analyze all kinds of information. Comparison between healthy patients and abnormal patients, comparison between abnormal patients and abnormal patients, RNF213 and abnormal patients, and the possibility of abnormal patients and abnormal patients Most of the pyrosequencing is done in the presence of a specific site. Results: RNF213 gene analysis was completed, and stratification of patients with heterotypic and wild-type was completed.

项目成果

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