家族性片頭痛におけるCa^2+チャンネル遺伝子異常の解析

家族性偏头痛Ca^2+通道基因异常分析

• 批准号: 10770359
• 负责人: 中村 美樹
• 金额: $ 1.22万
• 依托单位: Jichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1998 至 1999
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-10770359/
• 关键词: 片頭痛; Ca^2+チャンネル; 片麻痺性片頭痛; CACNL1A4

家族性片麻痺性片頭痛で、Ca^2+チャンネルの遺伝子異常が検出されたこと、我々の経験した家族性片麻痺性片頭痛家系内に、片頭痛のみを発症している者がいることから、片頭痛の原因として、何らかのイオンチャンネル異常がある可能が高いと考え、片頭痛家系において、Ca^2+チャンネル遺伝子の異常の有無を検討することを目的として研究を行った。1、家族性片麻痺性片頭痛家系におけるCACNAL1A遺伝子異常の検索(1)SSCP法ではCACNL1A遺伝子の変異が疑われるエクソンを見いだせなかったため、全てのエクソンのシークエンスを行い、変異の有無を検索した。CACNL1A遺伝子は47のエクソンから成るが、検索し得たエクソンに変異は検出されなかった。ヘテロの変異のため、変異があっても検出されなかった可能性もあり、既知の変異を制限酵素切断部位の変化で確認するなど、方法論の再考をし追試中である。(2)(1)で遺伝子変異が検出されなかったため、同一家系内の古典型片頭痛患者でも同変異が存在するかどうかの検討はできなかった。2、他の家族性片頭痛家系におけるイオンチャンネル遺伝子異常の検討(1)患者家系より採血し、リンパ球分離。EBウイルスにより株化。今後は、1、(1)の課程を経て、異常が検出された遺伝子がリンパ球に発現していれば、リンパ球よりRNA抽出し、ノザン解析にて患者で発現異常があるかどうか検討する。また、cDNA合成して塩基配列を決定し、変異の検討を行う。変異遺伝子を細胞に導入し、発現実験により、Ca^2+チャンネルの機能変化を検討する。

familial patchy paralytic patchy headache, Ca2 + patchy headache, abnormal patchy headache The purpose of this study is to investigate the presence or absence of abnormalities in Ca2 + cells. 1. Detection of CACNAL1A gene abnormality in familial patchy paralysis patchy headache families (1)SSCP method: detection of CACNAL 1A gene abnormality in familial patchy paralysis patchy headache families. CACNL1A is a 47-year-old girl who has been working hard for a long time. The difference between the two enzymes was identified and the methodology was reexamined. (2)(1) There is a difference between the two types of headache patients in the same family. 2. A discussion of genetic abnormalities in his family with familial patch headache (1) Blood samples were collected from the patient's family and nodules were isolated. EB. In the future, in the course of (1) and (1), abnormality detection occurs in the patient. cDNA synthesis, gene alignment, and diversity are discussed. The introduction, development and functional evolution of the mutant cell are discussed.