PIT1異常症の分子生物学

PIT1异常的分子生物学

• 批准号: 08770589
• 负责人: 宮田 市郎
• 金额: $ 0.64万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08770589/
• 关键词: 複合型内分泌不全下垂体小人症; PIT1遺伝子; Sarger法; ノーザンブロッティング

下垂体性小人症は、下垂体ホルモン分泌不全の様式によって成長ホルモン(GH)単独欠損、複合分泌不全、病因によって器質症、非器質症下垂体機能低下症なに分類され、更に非器質症下垂体機能低下症は散発性、遺伝性、特発性に分類されている。その中でも遺伝性の下垂体性小人症には3種類の型のGH単独欠損症(IGHDtype IA,IB,II,III)、及び2種類の型の複合分泌不全症が含まれている。我々は、先天性GH、PRL、TSH複合分泌不全症とPIT1異常との関連について検討を進めている。今回の目的は、複合型内分泌不全下垂体小人症の原因であるPIT1遺伝子の日本人患者に於ける遺伝子変異を同定することであるが、本年はPIT1遺伝子異常の疑いの3名の日本人患者について解析を加えた。患者は、GH、PRL欠損を認めるがTSH欠損がない3才、5才、6才の3症例である。エクソン1〜7を増幅し、Sarger法にて塩基配列を決定したが、3名何れの患者においても異常は認められなかった。PIT1cDNAをブローブとしてノーザンブロッティングを行ったところ、RNA量の減少が認められた。現在までのところ、PIT1遺伝子異常は、エクソン内に認められているが、今回の我々の検討により日本人PIT1欠損症に於いては、プロモーター領域の異常が疑われ、現在その領域の遺伝子変異を検討中である。

Hypophysis, hypothalamus, hypothyroidism, hypothyroidism Three types of GH syndrome (IGHDtype IA,IB,II,III) and two types of syndromic secretory insufficiency (CSI) were found to be associated with idiopathic hypothalamus. We often suffer from congenital GH, PRL, TSH syndromes and PIT1 syndrome. This time, there are three Japanese patients with PIT1 syndrome, the causes of pituitary microsomia, complicated endocrine insufficiency, the Japanese patients, and the Japanese patients. Patients with chronic hepatitis B, GH and PRL had no symptoms, and TSH had no symptoms in 3 cases. The number of patients was determined by Sarger's method, and the number of patients was determined by Sarger method. PIT1cDNA

项目成果

Miyata I.,et al: "Congenital Deficiency of Growth Hormane and Prolactin." Clin.Pediatr.Endocrinol. 4(1). 17-23 (1995)

Miyata I.等人：“生长激素和催乳素先天性缺乏症”。