精神分裂病の発症要因としてのD2受容体遺伝子転写調節領域の変異に関する研究

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[はじめに]最近、Arinamiら(1997)は、D2受容体プロモーター領域の遺伝子多型(-141Ins/Del)を報告した。それによると、-141Ins遺伝子は-141Del遺伝子よりも、プロモーター活性が高い。さらに、精神分裂病では、健常者よりも-141Ins遺伝子頻度が高い。これらの結果は、精神分裂病死後脳線条体でのD2受容体数増加を説明する理由の一つの可能性がある。したがって、われわれは、この研究を追試した。[症例]症例は、精神分裂病170名、健常者121名である。いずれも、本人に研究の趣旨を説明し、文書による同意を得ている。DSM-IVを用いて診断した。[臨床的評価]発症年齢、家族歴、抗精神病薬服薬量、PANSSによる陽性、陰性症状の評価、治療抵抗性などを検討した。[-141Ins/Del解析]Arinamiら(1997)の方法に準拠して行った。[結果]精神分裂病では、健常者よりも-141Ins/Ins遺伝子型が多い傾向にあった(p=0.07)。また、-141Ins遺伝子頻度が有意に多かった(p=0.04)。発症年齢は、-141Ins/Delを持つ患者(22.8(6.83)歳)が、-141Ins/Insを持つ患者(26.8(10.2)歳)よりも有意に低かった(p=0.03)。その他の臨床項目では、両者に有意な差は認めなかった。[考察]われわれの結果は、Arinamiら(1997)の報告を支持した。陽性症状、抗精神病薬服薬量などと-141Ins/Delの相関は認められなかった。-141Ins/Del多型は、精神分裂病の発症に関与しているが、症状や治療反応性には、他の因子が関与している可能性がある。