クロイツフェルド、ヤコブ病コドン200異常の臨床、分子遺伝学、神経病理学的研究

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本年度、新たに富士川流域及び、その近傍出身者で典型的CJDの症状を有する症例2例、同地域出身者で亜急性の痴呆を呈する症例3例のプリオン遺伝子を解析した。また同地域以外の典型的CJD7例、同地域以外の亜急性の痴呆4例についてもプリオン遺伝子を解析した。その結果同地域出身者のCJDでは2例中1例でコドン200異常がみられ、この症例はこれまでと同様に孤発例と臨床的には区別出来なかった。同地域以外のCJD7例にはコドン200のみならずプリオン遺伝子異常は全くみられなかった。当教室に集まるCJD症例の標本は、同地域内発症例の一部であるが、CJD全体の発症率自体は著しく多いことはないという印象である。しかし今回も同地域出身症例では50%にコドン異常を認め、他地域出身者では0%であり、これまでの結果も同様で、症例間の家系的つながりは証明出来ず、かなり前の世代のコドン200異常創始者の存在が推定される。CJD全体の発症率が高いとは言えずコドン200異常の割合が高いのは、人口変化があまりないこの地域で、住民が、著しくはないがほぼ一定の割合毎年移動し、コドン200異常ハイリスク群と一般群が入れ替わっているためと思われる。なお、他地域の、アルツハイマー病と診断されていた1症例でコドン232異常を認め、これまでの同変異の報告とは臨床所見が異なるため、プリオン遺伝子異常の研究の一助になると思われ、痴呆性疾患全般に遺伝子プリオン遺伝子解析が必要であると考えた。