Smith-Magenis症候群に特異的な染色体欠失領域からの新規遺伝子の単離
Smith-Magenis症候群に特異的な染色体欠失領域からの新規遺伝子の単離
从史密斯-马吉尼斯综合征特有的染色体缺失区域中分离出一个新基因
批准号：
11770399
负责人：
木村 敏之
金额：
$0.58万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1999
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1999 至 2000
中文摘要
翻译
Smith-Magenis症候群(SMS)患者8例の詳細な染色体欠失地図をFISH法を用いて,作製した。他施設から,候補遺伝子として報告されているもののうち3遺伝子(FLI-I, LLGLI, ZNF179)については,発症との関連性が低いことが強く示唆される結果を得た。SMS発症に関し、主な原因となる新規遺伝子の単離・同定を目的として、8症例の共通欠失領域に存在するコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用い解析した結果,いくつかのexpressed stqences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。これらのDNA断片を用いて、現在人脳cDNAライブラリーなどのスクリーニングを行い,新規遺伝子の全長単離に向けて,解析中である。
英文摘要
Smith-Magenis症候群(SMS)患者8例の詳細な染色体欠失地図をFISH法を用いて,作製した。他施設から,候補遺伝子として報告されているもののうち3遺伝子(FLI-I, LLGLI, ZNF179)については,発症との関連性が低いことが強く示唆される結果を得た。SMS発症に関し、主な原因となる新規遺伝子の単離・同定を目的として、8症例の共通欠失領域に存在するコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用い解析した結果,いくつかのexpressed stqences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。これらのDNA断片を用いて、現在人脳cDNAライブラリーなどのスクリーニングを行い,新規遺伝子の全長単離に向けて,解析中である。
期刊论文(20)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
登录
查看更多内容
Kimura T, et al: "The brain freezer protein gore (ZWF179), a member of the RING proter family, maps mitlin the Smith-Magenis Syndrome region."Am J.Med.Genef. 69. 320-324-17p11.2 (1997)
Kimura T 等人：“大脑冷冻蛋白 gore (ZWF179) 是 RING 蛋白家族的成员，它映射了 Smith-Magenis 综合征区域。”Am J.Med.Genef。
Kimura T 等人：“大脑冷冻蛋白 gore (ZWF179) 是 RING 蛋白家族的成员，它映射了 Smith-Magenis 综合征区域。”Am J.Med.Genef。
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Kimura T,et al: "The brain finger protein gene (ZNF179),a member of the RING finger family,maps within the Smith-Magenis syndrome region at 17p11.2"Am.J.Med.Genet. 69. 320-324 (1997)
Kimura T 等人：“脑指蛋白基因 (ZNF179) 是环指家族的成员，位于 17p11.2 的 Smith-Magenis 综合征区域内”Am.J.Med.Genet。
Kimura T 等人：“脑指蛋白基因 (ZNF179) 是环指家族的成员，位于 17p11.2 的 Smith-Magenis 综合征区域内”Am.J.Med.Genet。
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Kimura T, et al: "Intermittent jaundice in patients with acute Ieukaemia: a common mutation of the bilirubin uridine-diphosphate glucuronosyltransferase gene among Asians."J.Inher.Mefab.Dis. 22. 747-753 (1999)
Kimura T 等人：“急性白血病患者的间歇性黄疸：亚洲人中胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因的常见突变。”J.Inher.Mefab.Dis。
Kimura T 等人：“急性白血病患者的间歇性黄疸：亚洲人中胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因的常见突变。”J.Inher.Mefab.Dis。
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
木村敏之 他: "家族性黄疸の遺伝子異常"小児内科. 31・12. 1721-1725 (1999)
Toshiyuki Kimura 等：“家族性黄疸的遗传异常”小儿内科 31・12 1721-1725 (1999)。
Toshiyuki Kimura 等：“家族性黄疸的遗传异常”小儿内科 31・12 1721-1725 (1999)。
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
木村 敏之 他: "家族性黄疸の遺伝子異常"小児内科. 31・12. 1721-1725 (1999)
Toshiyuki Kimura 等：“家族性黄疸的遗传异常”小儿内科 31・12 1721-1725（1999）。
Toshiyuki Kimura 等：“家族性黄疸的遗传异常”小儿内科 31・12 1721-1725（1999）。
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
共 10 条
Smith-Magenis症候群の原因遺伝子の単離・同定
-
批准号：13770385
-
项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
-
资助金额：$1.34万
-
财政年份：2001
-
负责人：木村 敏之
-
依托单位：
古生物学的及び分子系統学的手法から見たクジラ類の進化と系統
-
批准号：98J03409
-
项目类别：Grant-in-Aid for JSPS Fellows
-
资助金额：$1.15万
-
财政年份：1998
-
负责人：木村 敏之
-
依托单位：
ラットにおける同種小腸植の実験的研究
-
批准号：X00210----177342
-
项目类别：Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
-
资助金额：$0.19万
-
财政年份：1976
-
负责人：木村 敏之
-
依托单位：
海外基金