Smith-Magenis症候群の原因遺伝子の単離・同定

Smith-Magenis症候群(SMS)患者8例の詳細な染色体欠失地図をFISH法を用いて、作製した。他施設から、候補遺伝子として報告されているもののうち3遺伝子については、発症との関連性が低いことが強く示唆される結果を得た。SMS発症に関し、主な原因となる新規遺伝子の単離・同定を目的として、8症例の共通欠失領域に存在するコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用い解析した結果、いくつかのexpressed syquences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。これらのDNA断片を用いて、現在人脳cDNAライブラリーなどのスクリーニングを行い、新規遺伝子の全長単離に向けて、解折中である。

Smith-Magenis症候群(SMS)患者8例の詳細な染色体欠失地図をFISH法を用いて、作製した。他施設から、候補遺伝子として報告されているもののうち3遺伝子については、発症との関連性が低いことが強く示唆される結果を得た。SMS発症に関し、主な原因となる新規遺伝子の単離・同定を目的として、8症例の共通欠失領域に存在するコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用い解析した結果、いくつかのexpressed syquences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。これらのDNA断片を用いて、現在人脳cDNAライブラリーなどのスクリーニングを行い、新規遺伝子の全長単離に向けて、解折中である。