ヒト平滑筋腫瘍におけるHMGI-C遺伝子異常の検索

寻找人类平滑肌肿瘤中的 HMGI-C 基因异常

• 批准号: 12770102
• 负责人: 久岡 正典
• 金额: $ 1.22万
• 依托单位: University of Occupational and Environmental Health, Japan
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2000 至 2001
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-12770102/
• 关键词: 平滑筋腫瘍; HMGI-C; 遺伝子解析; RT-PCR

ヒト平滑筋腫瘍におけるHMGI-C遺伝子変異の臓器特異性や腫瘍組織型に対する特異性について検討するため、子宮および子宮外に発生した良悪性平滑筋腫瘍36例を対象としてHMGI-C遺伝子変異ならびに発現異常を調査した。腎被膜に発生した平滑筋腫2例の染色体分析では、そのいずれの例からもこの遺伝子の局在する12q13-15における染色体転座が検出された。Reverse-transcription-polymerase chain reaction(RT-PCR)によってHMGI-C遺伝子発現を検索したところ、子宮発生例の73%および子宮外に発生した腫瘍の57%に発現が認められた。なお遺伝子発現は平滑筋腫などの良性腫瘍(71%)のみでなく、平滑筋肉腫(58%)においても認められた。また3'rapid amplification of cDNA ends(3'-RACE)によって腫瘍組織のRNAより2種類の変異型遺伝子転写産物を見い出し、良性平滑筋腫瘍の24%、平滑筋肉腫の21%にそれらの転写産物の発現を認めた。さらにそれらの発現は子宮外に発生した腫瘍においても検出された。なおHMGI-C遺伝子の発現は胎児組織(脳、肝)においては認められたが、成人組織(脳、腎、肝、心、肺)においては認められず、変異型についてはこれらの胎児および成人組織のいずれからも検出されなかった。サザンブロット法による検索では、軟部組織発生の平滑筋肉腫の1例でHMGI-C遺伝子の再構成を認めた。以上の結果から、HMGI-C遺伝子変異ならびに発現異常はこれまで報告されている子宮平滑筋腫のみでなく、子宮外に発生した平滑筋腫瘍や平滑筋肉腫においても存在することが示され、HMGI-C遺伝子変異の臓器特異性や腫瘍組織型に対する特異性は認められないことが明かとなった。

36 cases of smooth muscle tumors were examined for HMGI-C gene variation and tumor histotype specificity. Chromosome analysis of 2 cases of smooth muscle swelling in renal capsule revealed that chromosome loci were detected in 12q13-15. Reverse-transcription-polymerase chain reaction(RT-PCR) was used to detect HMGI-C gene expression in 73% of cases of uterine development and 57% of cases of extrauterine development. 71% of the cases were smooth muscle tumors, 58% of the cases were benign tumors, and 71% of the cases were smooth muscle tumors. The 3'rapid amplification of cDNA ends(3'-RACE) was detected in 24% of benign and 21% of smooth muscle tumors. The first time I saw her, she was in the womb. HMGI-C gene development in fetal tissues (liver, liver), adult tissues (kidney, liver, heart, lung), heteromorphic, heteromorphic, fetal and adult tissues. A case study of soft tissue development and reconstruction of HMGI-C gene The results above indicate that HMGI-C gene variants and abnormal findings are reported in uterine smooth muscle tumors, extrauterine smooth muscle tumors and smooth muscle tumors. HMGI-C gene variants and organ-specific and histological findings are reported in uterine smooth muscle tumors.

项目成果

Masanori Hisaoka: "Specific but variable expression of h-caldesmon in leiomyosarcomas. An immunohistochemical reassessment of a novel myogenic marker"Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology. 9・4. 302-308 (2001)

Masanori Hisaoka：“h-caldesmon 在平滑肌肉瘤中的特异性但可变的表达。新型肌源性标记物的免疫组织化学重新评估”应用免疫组织化学和分子形态学 9·4（2001）。

Sumika Okamoto: "Juxta-articular myxoma and intramuscular myxoma are two distinct entities. Activating Gsα mutation at Arg 201 codon does not occur in juxta-articula myxoma"Virchows Archiv. 440・1. 12-15 (2002)

Sumika Okamoto：“关节旁粘液瘤和肌内粘液瘤是两个不同的实体。关节旁粘液瘤中不会发生 Arg 201 密码子的激活 Gsα 突变”Virchows Archiv 440・1 (2002)。

Sumika Okamoto: "Extraskeletal myxoid chondrosarcoma arising in the finger"Skeletal Radiology. (in press).

Sumika Okamoto：“手指中出现的骨骼外粘液样软骨肉瘤”骨骼放射学。