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原因不明の乳幼児突然死例における遺伝的背景の検討

婴儿不明原因猝死病例的遗传背景检查

基本信息

批准号：
16659167
负责人：
大澤資樹
金额：
$ 1.98万
依托单位：
Yamagata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2004
资助国家：
日本
起止时间：
2004 至 2005
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16659167/
关键词：
乳幼児突然死遺伝子解析 PHOX2B 遺伝的解析

项目摘要

乳幼児突然死症候群(sudden infant death syndrome ; SIDS)は、剖検と諸検査においても死因が不明のものとして除外診断されている。国内では1歳未満の死因の第三位を占め、病態の解明が重要な課題となっている。原因としては、うつ伏せ寝に伴う神経系の機能異常が推定されているが、1〜2割程度の症例では呼吸器系・循環系・脳神経系等の先天性異常が原因と考えられている。先天性異常としては、睡眠中の無呼吸発作を主症状とする先天性中枢性肺胞低換気症候群(CCHS、Ondineの呪い)が病状の類似性から最も可能性のある候補となる。しかし、これを解剖から診断することは難しく、原因遺伝子についてDNA解析を行うことにより遺伝性疾患を判断できる可能性がある。実験計画について学内倫理委員会の承認を得た上で、実験目的での使用について遺族から承諾を得た48例につき、血液よりDNAを抽出し遺伝子解析を行った。現在までに、RET proto-oncogene、Phox2b(paired mesoderm homeobox 2b)、Phox2a、EDNRB(endothelin receptor type B)の解析を終了した。その結果、非同義置換をいくつか検出したが、それが直接的に発現や機能の異常に結びついているとは考えにくかった。特に、Phox2b遺伝子内のポリアラニン異常伸長はCCHSの10例中9例に検出されたのに対し、SIDS例では全く検出できなかった。すなわち、意外なことにSIDSにこのCCHSが遺伝的背景として関与している可能性は低いと推定された。現在は、心臓刺激伝導系の機能異常であるQT延長症やBurgata症候群の原因遺伝子であるSCN5A・KCAQ1・KCNE1・KCNH2等の遺伝子解析を進行中である。

Sudden infant death syndrome (SIDS) is a disease characterized by a combination of diagnosis, diagnosis, and death. In China, the third place in the cause of death in the first year of life is occupied, and the solution of the disease is an important issue. The cause of congenital abnormality of respiratory system, circulatory system and nervous system is presumed to be 1 ~ 2 degrees. Congenital central pulmonary hypoventilation syndrome (CCHS, Ondine and OCD) is the main symptom of congenital abnormality, and the most probable candidate for the disease is the similarity of symptoms. Dissection, diagnosis, causation, DNA analysis, genetic disease diagnosis, possibility In the implementation plan, the approval of the ethics committee in the school was obtained, and the purpose of the use was achieved. The family was committed to 48 cases. The DNA was extracted from the blood and the DNA was analyzed. The analysis of RET proto-oncogene, Phox2b(paired mesoderm homobox 2b), Phox2a and EDNRB(endothelin receptor type B) has been completed. For example, if you want to change the name of a person, you can change the name of a person. 9 out of 10 cases of CCHS and SIDS were detected. The background of the accident and the probability of the accident are low. The analysis of SCN5A, KCAQ1, KCNE1, KCNH2 and other genetic factors of QT prolongation and Burgata syndrome is in progress.