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家族性血球貪食症候群の迅速診断法の確立とその類縁疾患の解析

家族性噬血细胞综合征快速诊断方法的建立及相关疾病分析

基本信息

批准号：
18659308
负责人：
秦大資
金额：
$ 2.11万
依托单位：
Tazuke Kofukai Medical Research Institute
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2008
项目状态：
已结题

项目摘要

家族性血球貪食症候群は重篤な遺伝性免疫疾患である。ウィルス感染細胞の排除には細胞傷害性T細胞が、パーフォリン含有小胞を、感染細胞に向け開口放出することが必須である。その機能に障害があると、細胞傷害性T細胞は活性型のまま生き残り、サイトカインを産生し続け、マクロファージの無秩序な活性化を誘導し、血球貪食症候群となる。家族性血球貪食症候群は、診断確定後に骨髄幹細胞移植を要する。そのため、迅速な診断を要する。現在判明している原因遺伝子は、パーフォリンと、細胞傷害性T細胞における顆粒放出制御因子Muncl3-4およびsyntaxinllの3遺伝子である。我々は、血小板研究でMuncl3-4を顆粒放出必須因子として見出したことより研究を始め、現在、Muncl3-4およびsyntaxinllの抗体を作製し、ウェスタン法を用いた迅速スクリーニング診断を確立した。現在、年間約50症例の血液が、全国の主要病院より送られ、診断している。本年度は、中国地方の基幹病院で見出された疑い例を本ウェスタン法によるスクリーニングにて、Muncl3-4異常と診断し、京大病院で、遺伝子異常を確認後、骨髄移植を施行した症例を経験した。このように本スクリーニング法の有効性を実証することが出来た。全国の小児科施設にも、本スクリーニング法の有効性が周知されてきており、本萌芽研究として実施した家族性血球貪食症候群の診断法の確立という目的は、一定の成果を上げることが出来た。

Familial blood cell eating syndrome is characterized by severe sexual immune disease. If the infected cells are excluded from the harmful T cells, the infected cells contain small cells, and the infected cells must be infected to release the infected cells to the opening. The mechanism is capable of causing damage to the body, cell damage, cell damage, active cell disease, active cell disease, metabolic disorder, and hemoglobin eating syndrome. After the diagnosis and confirmation of familial blood cell anorexia syndrome, there is a need for bone cell transplantation. Make sure that you don't know what to do, and that you don't know what to do. It is now clear that the cause of the disease, the cause of the disease, the harmfulness of the cell, the release of the control factor Muncl3-4, the syntaxinll gene 3, and the cell injury. The release of Muncl3-4 particles in our platelet study must be confirmed by the release of Muncl3-4 antibody. at present, the antibody against Muncl3-4 is used as a marker, and the method is used to make sure that it is broken quickly. At present, there are about 50 cases of "blood" every year, and major hospitals across the country have been sent to the hospital and cut off the disease. This year, local basic hospitals in China have issued a series of suspected cases. This is the case of bone transplantation. After the clinical practice, Muncl3-4, Peking University Hospital, Beijing University Hospital, and bone transplant have been carried out. Please tell me that there is something wrong with the law. It has been sexually known in the department of primary education throughout the country and in this study of familial blood cell eating syndrome (familial blood cell eating syndrome). The purpose of the cut-off method has been established, and the results will be published in this study.

项目成果

期刊论文数量（28）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Incidence and outcome of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) in Japan : results from the Japan Hemophagocytic Syndrome Study Group

日本噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (HLH) 的发病率和结果：日本噬血细胞综合征研究小组的结果

DOI：
发表时间：
2007
期刊：
Int. J. Hematol (In press)
影响因子：
0
作者：
T. Tamura;Y. Furukawa;R. Taniguchi;他(9名中尾野は5番目、堀内は6番目);H.Horiuchi他(堀内は13名中8番目)
通讯作者：
H.Horiuchi他(堀内は13名中8番目)

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis with MUNC13-4 mutation: a case report.

伴有 MUNC13-4 突变的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症：病例报告。

DOI：
发表时间：
期刊：
Eur.J.Pediat. (in press)
影响因子：
0
作者：
Unno;Y. et al.;Mizumoto.H
通讯作者：
Mizumoto.H

Aspirin action on whole blood-aggregation evaluated by the screen filtration pressure method

通过筛滤压力法评估阿司匹林对全血聚集的作用

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
Circ J 72
影响因子：
0
作者：
A. Tabuchi;R. Taniguchi;K. Takahashi;H. Kondo;M. Kawato;T Morimoto;T. Kimura;T. Kita;H. Horiuchi
通讯作者：
H. Horiuchi

Perforin gene mutations in adult-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis