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アールエヌエー編集障害により発症する遺伝性対側性色素異常症の病態解析

RNA编辑障碍引起的遗传性对侧色素沉着障碍的病理分析

基本信息

批准号：
18659322
负责人：
鈴木民夫
金额：
$ 1.41万
依托单位：
Yamagata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2007
项目状态：
已结题

项目摘要

我々は、遺伝性対側性色素異常症(DSH)の原因遺伝子がADAR1遺伝子であることをpositional cloning法を用いて2003年に明らかにした。しかし、ADAR1遺伝子変異がなぜDSHの臨床症状を引き起こすかという点については、現在に至るまで全く解明されていない。そこで、病態解明のために以下のことを行なった。(1)Notch signal pathwayが表皮メラノサイトの維持に大きく関わっているとの考えを作業仮設として、Notch signal pathwayで機能する分子にA-to-I RNA editingが起こっているかどうかを解析し、DSHの臨床症状形成とNotch signal pathwayとの関わりを明らかにために、NCBIのデータ・ベースよりNotchシグナル伝達経路に関係する分子のcDNAと genomic DNA配列を取得し、A-to-I RNA editingが起こっているかどうかを検索した。しかし、いろいろな試行錯誤にもかかわらず、editingが起こっている分子、あるいは部位を見出す事ができなかった。(2)変異ADAR1のトランスジェニックマウスを作成する目的で、正常ヒトADAR1 cDNAにpoint mutationを加えた変異ADAR1cDNA発現ベクターコンストラクトについては作成することができた。(3)新たなDSH患者症例を集積し、ADAR1遺伝子の変異検索により3種類の新規遺伝子変異を同定後に臨床症状との関連性を検討したが、明らかな相関関係は認めなかった。

The cause of DSH was identified by ADAR1 gene and the positional cloning method was used in 2003. ADAR1 is a variant of DSH and its clinical symptoms can be explained from the beginning to the end.そこで、病态解明のために以下のことを行なった。(1)Notch signal pathway is used for the maintenance of epidermal pathway, the function of Notch signal pathway, the molecular A-to-I RNA editing, the analysis of DSH clinical symptoms, NCBI, the molecular A-to-I RNA editing, the acquisition of genomic DNA, and the identification of DNA sequences. A-to-I RNA editing starts with a search engine.しかし、いろいろな试行错误にもかかわらず、editingが起こっている分子、あるいは部位を见出す事ができなかった。(2)ADAR1 cDNA mutation is added to ADAR1 cDNA discovery. (3)New DSH cases are collected, ADAR1 gene is identified, and the correlation between clinical symptoms and ADAR 1 gene is identified.

项目成果

期刊论文数量（20）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

新規遺伝子変異を認めた遺伝性対側性色素異常症の4例

新型基因突变遗传性对侧色素沉着障碍四例

DOI：
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
0
作者：
T. Suzuki;S. Ito;T. Kondo;Y. Tomita;坂井香織;鈴木民夫;河野通浩;近藤泰輔
通讯作者：
近藤泰輔

スキンケア最前線、3色素細胞を知る

了解护肤最前沿的3种色素细胞

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
0
作者：
T. Suzuki;K. Inagaki;S. Ito;N. Suzuki;K. Adachi;T. Oono;Y. Tomita;宮地良樹編;鈴木民夫
通讯作者：
鈴木民夫

Ten novel mutations of the ADAR1 gene in Japanese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria

DOI：
10.1038/sj.jid.5700528
发表时间：
2007-02-01
期刊：
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
影响因子：
6.5
作者：
Suzuki, Noriyuki;Suzuki, Tamio;Tomita, Yasushi
通讯作者：
Tomita, Yasushi

Dystonia in a Family with Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria. Movement disorders

对称性遗传性色素异常家族中的肌张力障碍。

DOI：
发表时间：
2006
期刊：
Movement disorders 21
影响因子：
0
作者：
Ito S;Suzuki T;Inagaki K;Suzuki N;Kono M;Iwamoto T;Mochizuki S;and Tomita Y;Shiro Ito;Hiroko Inaba;Katsuhiko Inaqaki;Kana Tojo
通讯作者：
Kana Tojo

やさしい分子遺伝学入門〜美白遺伝子など〜

简单介绍分子遗传学-美白基因等