奇形症候群の客観的診断法開発の試み

尝试开发畸形综合征的客观诊断方法

• 批准号: 19659267
• 负责人: 成富 研二
• 金额: $ 1.22万
• 依托单位: University of the Ryukyus
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19659267/
• 关键词: 奇形症候群; トランスクリプトーム解析; Aarskog-Scott症候群; Opitz三角頭蓋症候群; Kabuki make-up症候群; Aarskog-Scott症侯群

奇形症候群の中で、遺伝子変異の判明している疾患としてAarskog-Scott症候群(AAS)、原因が一部判明している疾患としてOpitz三角頭蓋症候群(OTCS)、原因の判明してない疾患としてKabuki make-up症候群(KMS)についてトランスクリプトーム解析を行った。FGD1遺伝子変異を確認している典型的AAS患児2人(神経行動学的異常あり1人、なし1人)のリンパ球細胞よりRNAを抽出し、BeadChip (illumina社Human-6)を用いて発現解析を行った。シグナル強度が高くコントロール(健常人)と発現差が2倍以上認められる群の中で、発現変化が両者に共通して認められた遺伝子105種類を抽出した。それぞれ転写因子、細胞内骨格蛋白など多岐にわたっており、うち10種類については、定量PCRで実際に発現変化を確認した。これらは、FGD1遺伝子変異の認められる患児で発現が変化しており、遺伝子変異不明の臨床的典型例について発現変化を確認したところ同様の変化を認めた。次に、OTCS患児(遺伝子変異確認例)、KMS患児(典型例)でのトランスクリプトーム解析を同様に行い、遺伝子発現変化パターンの比較を行ったところ、疾患に特有の発現変化を抽出できた。これら発現変化は、臨床的典型例において発現変化を認めており、診断の際の補助的指標として有効であると思われるので、精度の高い疾患特異的診断指標(パターン)を得るため、更なる発現パターンの蓄積が重要であると思われた。

Aarskog-Scott Syndrome (AAS) and its causes Opitz triangular cephalic syndrome (OTCS), the cause of which has been clarified, and the cause has been clarified, and the disease has been clarified and its cause has been clarified, and the disease has been identified as Kabuki Make-up Syndrome (KMS) Analysis and Analysis of Make-up Syndrome. FGD1 genetic abnormalities were confirmed in 2 patients with typical AAS (1 patient with kinetic behavioral abnormalities, 1 patient), and RNA extraction from glomus cells was carried out, BeadChip (Illumina Company Human-6) を用いて発在现analytic を行った. The strength of the シグナルがくコントロール (the healthy person) and the difference between the と発 and the difference is more than 2 times, and the められる group is recognizedの中で、発成変化が両人 に 　　　　　　　　　　　　105 kinds 　　　　　　　　それぞれ転WRAP factor, intracellular bone lattice protein など多岐にわたっており, うち10 kinds of については, quantitative PCR で実interior に発成をconfirmationした.これらは, FGD1 缝子変differentのcognitionめられる suffer from 児で発 appear が変化しており, 缝子Typical examples of clinical cases where the difference is unknown are the same as the changes that have been made and confirmed. Analysis of secondary cases, OTCS cases (examples of confirmation of differences in leftovers), and KMS cases (typical cases) The same as 様に行い, the remaining 缝子発 appear to change パターンの compare を行ったところ, and the disease's unique の発 appear to change をdraw out できた.これら発成剉化は、Clinical typical cases において発appears 剉化をcognitionめており、Indicators of diagnostic support としてeffective であると思われるIt is a high-precision, disease-specific diagnostic index, and it is important to know more about the disease-specific diagnostic indicators.

项目成果

ハイスループット遺伝子スキャニングヘ向けたPCR-高解像度融解曲線分析法の至適条件検討とFGD1遺伝子変異スクリーニングシステムの構築

高通量基因扫描PCR-高分辨率熔解曲线分析方法最佳条件考察及FGD1基因突变筛查体系构建

• 发表时间: 2008
• 作者: 要匡;他
• 通讯作者: 他

Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz trigonocephaly) syndrome

• DOI: 10.1086/522014
• 发表时间: 2007-10-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 9.8
• 作者: Kaname, Tadashi;Yanagi, Kumiko;Naritomi, Kenji
• 通讯作者: Naritomi, Kenji

Midkine as a novel target for antibody therapy in osteosarcoma

• DOI: 10.1016/j.bbrc.2007.04.183
• 发表时间: 2007-07-06
• 期刊: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
• 影响因子: 3.1
• 作者: Maehara, Hiroki;Kaname, Tadashi;Naritomi, Kenji
• 通讯作者: Naritomi, Kenji

A 14Mb duplication of 9q31.1-q33.1 associated with features resembling Opitz trigonocephaly C syndrome, trigonocephaly, facial dysmorphism, capillary hemangioma, redundant nuchal skin, and hypogenesis of corpus callosum

9q31.1-q33.1 的 14Mb 重复，与 Opitz 三角头畸形 C 综合征、三角头畸形、面部畸形、毛细血管瘤、多余颈部皮肤和胼胝体发育不全等特征相关

• 发表时间: 2008
• 作者: Kaname;et al.
• 通讯作者: et al.

LightCycler 480システムを用いた高精度融解曲線分析法によるFGD1遺伝子全エクソンに対するジェノタイプ分析系の確立

使用LightCycler 480系统进行高精度熔解曲线分析，建立FGD1基因所有外显子的基因型分析系统

• 发表时间: 2008
• 作者: 柳久美子;他
• 通讯作者: 他