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高尿酸血症を伴う慢性腎不全症の原因遺伝子座の同定と原因遺伝子の単離の試み

鉴定与高尿酸血症相关的慢性肾衰竭的致病基因位点并尝试分离致病基因

基本信息

批准号：
04454237
负责人：
鎌谷直之
金额：
$ 4.22万
依托单位：
Tokyo Women's Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (B)
财政年份：
1992
资助国家：
日本
起止时间：
1992 至 1993
项目状态：
已结题

项目摘要

プリン代謝の最終産物は尿酸である。高尿酸血症を伴う慢性腎不全症がいくつか知られている。我々は、それらの疾患の原因遺伝子を検索することを試みた。まず、家系の多くの構成員よりB細胞株を樹立し、DNAを抽出した。それらを用いて、サザーンブロットによる連鎖の解析を行った。現在、adult polycystic kidney diseaseの原因遺伝子の近傍(第16番染色体短腕)を始め、多くの染色体で連鎖を除外できているものの最終的に連鎖をする多型を決定していない。いくつかの可能性が残っており、それらはいずれも完全に連鎖が否定できない状態である。今後は、さらに情報を増やし、最終的に遺伝子座を決定する予定である。一方、慢性腎不全症を来たすプリン代謝の酵素欠損症APRT欠損症については遺伝子分析を始め、大きな進歩が得られた。まず、本疾患は以前考えられたよりはるかに頻度の高い疾患であることがわかった。現在までの本症例の世界の全報告例は181であるがこのうち105は我々の診断した症例である。即ち、世界全報告例の58%を我々が診断している。これは、我々が本疾患のタイプ2の病態を始めて見いだし、その確定診断法を発表しているため、担当医がそれによる診断を我々に依頼したためである。この内、ほとんどの突然変異を同定ししかもその簡便な遺伝子診断法を作ることができた。以前我々の開発した方法は、PCRとASO(allele-specific oligonucleotide)hybridizationを用いた方法であったが、今回、より正確なPCRとSSCP(single strand conformational polymorphism)を用いた方法を開発した。今後の研究では本疾患の突然変異がもともと日本人に存在したのか、あるいは近隣のアジアの国からもたらされたのかを調査する。

The final product of metabolism is uric acid. Hyperuricemia accompanied by chronic renal insufficiency The cause of the disease is unknown to me. A B cell strain was established and DNA was extracted from a large number of members of the family. The analysis of the chain is carried out in the middle of the chain. Now, the cause of adult polycystic kidney disease is closely related to the chromosome (short arm of chromosome 16), except for the initial and multiple chromosome linkage, and the final linkage. The possibility of a complete chain is not possible. In the future, the information will be sent to the final decision. A prescription, chronic renal insufficiency, metabolic enzyme deficiency, APRT deficiency, genetic analysis, large progress This disease is very frequent. Now we have a full report of this case in the world. That is, 58% of the world's total reported cases were diagnosed. The diagnosis of this disease is based on the diagnosis of the disease. A simple method for diagnosis of internal and external diseases In the past, PCR and ASO(allele-specific oligonucleotide)hybridization were used to develop new methods, but now, PCR and SSCP(single strand conformal polymorphism) were used to develop new methods. Future research will investigate the sudden changes in the disease and the existence of Japanese people.