ジストロフィン関連遺伝子のクローニング

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本研究は、ヒト大脳および骨格筋のcDNAライブラリーからジストロフィン関連遺伝子の単離と、神経・筋疾患の病因関連遺伝子の同定を目指して来たものである。今年度はとくに、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)関連遺伝子のクローニングと遺伝子診断を実施した。我々はFSHDの原因遺伝子をクローン化し、その構造と機能を明らかにするために研究を進めFSHDに特異性の高い新しいプローブの作製及びFSHDゲノムライブラリーの作製を試みた。そしてコスミドクローンC51(Wijmengaら、1992)、プラスミドpSM1(Weiffenbachら、1993)について制限酵素マッピング及びサブクローン化を行い、FSHD関連EcoRI断片に特異性が高い新しいプローブpFR1を作製した。またFSHD関連ゲノム断片はEcoRI,HindIIIの二重消化によりさらに短くなる事が分かった。現在、FSHD症例ST13についてEcoRI,HindIIIの二重消化による断片のゲノムライブラリーを作製して、新しいプローブpFR1を用い、PCR法、コロニハイブリダイゼイション法、サザン法でスクリーニングを行っている。これまでにFSHD関連遺伝子に特徴的とされる3.3kbリピートユニットの遺伝子構造を決定した。