Target resequencing of SETD1A, a strong candidate gene for schizophrenia with exome-wide significance, using the next generation sequencer

使用下一代测序仪对 SETD1A（具有全外显子组意义的精神分裂症强候选基因）进行靶向重测序

• 批准号: 15H06867
• 负责人: 高田 篤
• 金额: $ 1万
• 依托单位: Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-08-28 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15H06867/
• 关键词: 統合失調症; デノボ変異; クロマチン

Molecular inversion probeを用いて、ゲノム中のターゲット領域を濃縮するためのプロトコルについて検討を行った後、日本人統合失調症ケースコントロールサンプルを用いて、SETD1Aのターゲットシーケンシングを行っている。現在までに約2,000サンプルからデータを取得しており、現在データ解析を進めている。その中で、先行論文（Takata et al., Neuron 2014）で報告したスプライスサイト変異（c.4582-2_4582-1 del2）と、全く同一の変異を有する症例を一人同定した。この変異については、最近の報告（Singh et al., Nature Neuroscience 2016）でも複数の患者で同定されており、そのアレル頻度が極めて低いことを鑑みると、人種を超えて生じるRecurrent de novo mutationである可能性が高いと考えられる。また健常対象者では、現在までに機能喪失型の変異を認めていない。c.4582-2_4582-1 del2変異を有する症例の追跡は、Informed consentの内容から行うことができなかったため、De novo変異であることを確認するための両親のゲノムを用いた解析等は行うことができていない。平成28年度の本研究に対する科研費は、他の研究計画の採択にともなって返上予定であるが、理化学研究所のチーム研究費などを用いて、研究の完遂を目指したい。

In the Molecular inversion probe system, there was a significant increase in the number of patients in the field. After the treatment, the Japanese suffered from dysfunctional disorder, and the Japanese suffered from dysfunctional disorder. After the treatment, the Japanese suffered from dysfunctional disorder, and the Japanese did not know how to use it. After that, they did not know how to use it. After that, they did not know what to do. At present, about 2000 yuan has been obtained, and the analysis is now in progress. In the middle and first article (Takata et al., Neuron 2014), the report said that one person had the same diagnosis (c. 4582-2. 4582-1 del2). The number of patients in the most recent report (Singh et al., Nature Neuroscience 2016) is the same as that in the most recent report, the number of patients in the most recent report (Singh et al., Nature Neuroscience 2016) is the same as that in the most recent report, the number of patients in the most recent report is the same as that in the most recent report, the number of patients in the most recent report is the same as that of the patients with the same number of cases. If you are healthy, you will be sick, and now you will be able to lose your ability to do so. C. 4582-2. 4582-1 del2 has some symptoms. The contents of the Informed consent report show that you are not aware of the symptoms, and that the contents of the Informed consent are not valid. Please make sure that you do not know what to do. In the 28th year of Pingcheng, this research project, scientific research program, research project, research program, research program, research program