非症候性部分無歯症におけるOPN3の機能と分子制御解明

歯の先天性欠如は顎顔面領域に見られる最も頻度の高い先天性異常疾患の一つである。6歯以上の歯の先天性欠如を認める非症候性部分無歯症患者の多くは既知 の原因遺伝子に変異を認めず、遺伝的背景が明らかにならないまま病因確定に至らない症例が多く存在する。私達はこれまでに、日本人非症候性部分無歯症患者 において全エクソーム解析を行い、Opsin3(OPN3)遺伝子の変異を同定し、歯の発生過程においてOPN3が何らかの重要な役割を担っている可能性を報告した。本研 究はOPN3の歯の発生における機能を明らかにし、更に新たな原因遺伝子を網羅的な解析により同定、機能を明らかにすることを目的とする。

歯の先天性欠如は顎顔面領域に見られる最も頻度の高い先天性異常疾患の一つである。6歯以上の歯の先天性欠如を認める非症候性部分無歯症患者の多くは既知 の原因遺伝子に変異を認めず、遺伝的背景が明らかにならないまま病因確定に至らない症例が多く存在する。私達はこれまでに、日本人非症候性部分無歯症患者 において全エクソーム解析を行い、Opsin3(OPN3)遺伝子の変異を同定し、歯の発生過程においてOPN3が何らかの重要な役割を担っている可能性を報告した。本研 究はOPN3の歯の発生における機能を明らかにし、更に新たな原因遺伝子を網羅的な解析により同定、機能を明らかにすることを目的とする。