Search for novel biomarkers of primary vitreoretinal lymphoma by comprehensive genetic analysis

通过综合遗传分析寻找原发性玻璃体视网膜淋巴瘤的新生物标志物

• 批准号: 22K20785
• 负责人: 吉藤 康太
• 金额: $ 1.83万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-08-31 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K20785/
• 关键词: 原発性眼球内リンパ腫; 中枢神経浸潤; 網羅的遺伝子解析; 次世代シーケンサー

本研究の目的は、原発性眼球内リンパ腫(PVRL)の初発時硝子体検体を用いて次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析を実施し、PVRLで反復して認められる遺伝子異常を明らかにし、新たなバイオマーカーを探索することである。また、PVRLで高頻度に認められ、予後不良に関係している中枢神経領域への進展に寄与する遺伝子異常を明らかにする。本年度は、まず2例のPVRL患者の初発時硝子体から抽出したDNA検体の全エクソンシーケンスを実施し、遺伝子変異解析およびコピー数解析の解析パイプラインを構築した。当初10例程度で全エクソンシーケンスを実施する予定であったが、硝子体から抽出できるDNA量が少ないため、以降の検体はターゲットシーケンスを実施する方針とした。2例の全エクソンシーケンスの遺伝子変異解析およびコピー数解析で認められた遺伝子異常(SNVs、InDels、CNVs)の結果や、全身性DLBCLや中枢神経系原発悪性リンパ腫の発症や進展に寄与していると報告される特定の遺伝子異常を抽出し、107遺伝子をカバーするカスタム遺伝子パネルを設計した。現在設計したカスタム遺伝子パネルを用いてターゲットシーケンスを実施している。すでに、約30例のPVRL患者の初発時硝子体から抽出したDNA検体のターゲットシーケンスを実施し、遺伝子変異解析およびコピー数解析を行った。そして、PVRLで高頻度に認められる遺伝子異常の同定に成功している。

The purpose of this study is to use the sub-analysis method of the next-generation PVRL network to analyze the target system in the beginning of the primary intraocular diabetes (PVRL). In this study, the objective and the original purpose of this study is to use the sub-analysis of the second generation of the Internet, and the PVRL response is often used in the detection of primary intraocular diseases (EIAE). In the future, the development of the central nervous system is very important in the future. It is important to send information about the development of the central nervous system in the future. At the beginning of this year, 2 cases of PVRL patients were treated with nitrate extraction. The whole body of DNA was extracted, and the whole body was analyzed. In the first 10 cases, there were 10 patients who were predetermined to use the drug, and the nitrate body was extracted from the body in order to reduce the amount of DNA in order to improve the body. The results of two cases of full-scale clinical data analysis (SNVs, InDels, CNVs), and the progressive symptoms of the disease in the central nervous system of the systemic DLBCL were sent to the report on the extraction of specific symptoms, and on the design of the device. At present, we have designed to implement the application of the equipment in the design and implementation of the system. At the beginning of the experiment, about 30 cases of PVRL patients were treated with nitrate extraction, DNA body extraction, DNA body extraction, cell cycle analysis, and so on. The high degree of success is the same as that of PVRL, which is often the same as that of success.