Simultaneous EEG and EMG recordings to elucidate the pathophysiology and to explore new biomarkers of BAFME

皮質ミオクローヌスをきたす良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は、特徴的な皮質振戦、巨大体性感覚誘発電位に重畳する高周波律動を認める点で他の皮質ミオクローヌスをきたす疾患と異なるが、その皮質振戦・高周波律動の分布や両者の関連性といった病態機序は不明である。本研究では、BAFMEおよび他の皮質ミオクローヌス症例を対象に脳波と筋電図を同時記録し、電気生理学的解析手法を用いて、BAFMEの高周波律動の分布・皮質振戦との関連、新たな診断・病態バイオマーカーを模索し、その病態機序を解明する。実施計画は以下の通りである。１．対象：当施設に通院中で、研究期間中に記録可能と思われるBAFME患者10例、他の皮質ミオクローヌス患者10例。2022年度からの研究期間中に、対象患者をリクルートする。２．計測：脳波記録は、国際的基準である10-20法に従った21電極＋手の一次感覚皮質の2電極により行う。表面筋電図は、両側の顔面・頸部・上肢・下肢で記録する。脳波の計測を安静時、不随意運動出現時、姿勢時に行い、体性感覚誘発電位の計測を覚醒時、睡眠時に行う。３．解析：計測で得られた脳波・筋電図データに対して、時間周波数解析（従来の解析法では見られなかった信号雑音比の高い活動を検出する）、主成分分析（脳波活動および高周波律動の頭皮上分布を明らかにする）を行い、BAFMEと他の皮質ミオクローヌスで比較する。４．解釈：臨床所見、遺伝子異常と２、３で得られた結果との相関性の解析、解釈を行う。国内外の学会において成果を発表し、結果の解釈について議論し知見を集める。結果をまとめて論文化、投稿する。実施計画に基づいて、当該年度はBAFME、および他の皮質ミオクローヌス患者のリクルートと計測を行なった。既に行なった測定結果と合わせて解析を進めた。

皮質ミオクローヌスをきたす良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は、特徴的な皮質振戦、巨大体性感覚誘発電位に重畳する高周波律動を認める点で他の皮質ミオクローヌスをきたす疾患と異なるが、その皮質振戦・高周波律動の分布や両者の関連性といった病態機序は不明である。本研究では、BAFMEおよび他の皮質ミオクローヌス症例を対象に脳波と筋電図を同時記録し、電気生理学的解析手法を用いて、BAFMEの高周波律動の分布・皮質振戦との関連、新たな診断・病態バイオマーカーを模索し、その病態機序を解明する。実施計画は以下の通りである。１．対象：当施設に通院中で、研究期間中に記録可能と思われるBAFME患者10例、他の皮質ミオクローヌス患者10例。2022年度からの研究期間中に、対象患者をリクルートする。２．計測：脳波記録は、国際的基準である10-20法に従った21電極＋手の一次感覚皮質の2電極により行う。表面筋電図は、両側の顔面・頸部・上肢・下肢で記録する。脳波の計測を安静時、不随意運動出現時、姿勢時に行い、体性感覚誘発電位の計測を覚醒時、睡眠時に行う。３．解析：計測で得られた脳波・筋電図データに対して、時間周波数解析（従来の解析法では見られなかった信号雑音比の高い活動を検出する）、主成分分析（脳波活動および高周波律動の頭皮上分布を明らかにする）を行い、BAFMEと他の皮質ミオクローヌスで比較する。４．解釈：臨床所見、遺伝子異常と２、３で得られた結果との相関性の解析、解釈を行う。国内外の学会において成果を発表し、結果の解釈について議論し知見を集める。結果をまとめて論文化、投稿する。実施計画に基づいて、当該年度はBAFME、および他の皮質ミオクローヌス患者のリクルートと計測を行なった。既に行なった測定結果と合わせて解析を進めた。