Simultaneous EEG and EMG recordings to elucidate the pathophysiology and to explore new biomarkers of BAFME

同时记录脑电图和肌电图，以阐明 BAFME 的病理生理学并探索新的生物标志物

• 批准号: 22K20855
• 负责人: 戸島 麻耶
• 金额: $ 1.83万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-08-31 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K20855/
• 关键词: BAFME; 皮質ミオクローヌス; 表面筋電図; 体性感覚誘発電位; 高周波律動; 脳波; 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん; 巨大体性感覚誘発電位

皮質ミオクローヌスをきたす良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は、特徴的な皮質振戦、巨大体性感覚誘発電位に重畳する高周波律動を認める点で他の皮質ミオクローヌスをきたす疾患と異なるが、その皮質振戦・高周波律動の分布や両者の関連性といった病態機序は不明である。本研究では、BAFMEおよび他の皮質ミオクローヌス症例を対象に脳波と筋電図を同時記録し、電気生理学的解析手法を用いて、BAFMEの高周波律動の分布・皮質振戦との関連、新たな診断・病態バイオマーカーを模索し、その病態機序を解明する。実施計画は以下の通りである。１．対象：当施設に通院中で、研究期間中に記録可能と思われるBAFME患者10例、他の皮質ミオクローヌス患者10例。2022年度からの研究期間中に、対象患者をリクルートする。２．計測：脳波記録は、国際的基準である10-20法に従った21電極＋手の一次感覚皮質の2電極により行う。表面筋電図は、両側の顔面・頸部・上肢・下肢で記録する。脳波の計測を安静時、不随意運動出現時、姿勢時に行い、体性感覚誘発電位の計測を覚醒時、睡眠時に行う。３．解析：計測で得られた脳波・筋電図データに対して、時間周波数解析（従来の解析法では見られなかった信号雑音比の高い活動を検出する）、主成分分析（脳波活動および高周波律動の頭皮上分布を明らかにする）を行い、BAFMEと他の皮質ミオクローヌスで比較する。４．解釈：臨床所見、遺伝子異常と２、３で得られた結果との相関性の解析、解釈を行う。国内外の学会において成果を発表し、結果の解釈について議論し知見を集める。結果をまとめて論文化、投稿する。実施計画に基づいて、当該年度はBAFME、および他の皮質ミオクローヌス患者のリクルートと計測を行なった。既に行なった測定結果と合わせて解析を進めた。

Cortical vibration, large somatosensory evoked potential, high frequency rhythm recognition, cortical vibration, high frequency rhythm distribution, correlation and pathological mechanism are unknown. This study aims to investigate the simultaneous recording of BAFME and other cortical oscillations, the application of electrophysiological analysis techniques, the distribution of BAFME high frequency waves, the correlation of cortical oscillations, new diagnostic methods, pathological models, and pathological mechanisms. The plan is implemented in the following ways. 1. Contrast: 10 patients with BAFFME and 10 patients with other cortical disorders were recorded during the study period. During the study period of 2022, the patients were asked to leave the study. 2. Measurement: Wave recording, international benchmark, 10-20 method, 21 electrodes + hand primary sensing cortex, 2 electrodes. Surface tendon electrical activity was recorded on the face, neck, upper limbs and lower limbs. The measurement of vibration waves is carried out when quiet, involuntary movement occurs, posture is carried out, and the measurement of somatic induction potentials is carried out when awake and sleeping. 3. Analysis: Measurement of the amplitude of the pulse, the amplitude of the pulse, the frequency of the pulse, and the frequency of the pulse. 4. Solution: clinical findings, genetic abnormalities, 2, 3, results, correlation analysis, solution, behavior. The achievements of the Chinese and foreign societies are presented, and the results are discussed. Results: Culture, contribution. The plan was implemented on the basis of the BAFFME, and other cortical measurements were carried out during the year. The results of the measurements were analyzed.

项目成果

良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの病態抽出：主成分分析による巨大SEPの検討

提取良性成人家族性肌阵挛性癫痫的病理：使用主成分分析检查巨型 SEP

• 发表时间: 2023
• 作者: ITO Tadashi;NORITAKE Koji;ITO Yuji;TOMITA Hidehito;MIZUSAWA Jun;SUGIURA Hiroshi;MATSUNAGA Naomichi;OCHI Nobuhiko;SUGIURA Hideshi;戸島麻耶
• 通讯作者: 戸島麻耶