Genetic Risk of Diabetes and Personalized Preventive Medicine Study

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本研究の目的は糖尿病に対する遺伝的リスク明らかにし、生活習慣要因などの関連について複合的な視点から検証することである。本年度（2022年度）までに、日本の一般住民コホート研究参加者で遺伝子解析および研究への使用に同意が得られた成人男女14,083人を対象に、2型糖尿病に対する遺伝的リスクを評価した。日本人を対象としたゲノムワイド関連解析の先行研究で同定された2型糖尿病発症に関連する88の一塩基多型（SNP)を選択し、各対象者のSNPデータを抽出して2型糖尿病の遺伝的リスクスコア（genetic risk score: GRS）を算出した。ロジスティック回帰分析により、算出された糖尿病GRSが高いほど、実際の糖尿病有病率が高いことを確認した。また、Cox比例ハザードモデルを用いて、全死因死亡および死因別死亡（虚血性心疾患、脳血管疾患、がん）をアウトカムとした生存分析を行い、ベースライン時における糖尿病の有無による調整ハザード比（HR）および、糖尿病GRSの四分位層におけるHRを評価した。追跡期間中に観察された857例の死亡について、糖尿病の有病が高い死亡リスクと関連することが確認された。一方で、遺伝的な糖尿病リスクと死亡リスクの関連は全死因死亡、死因別死亡ともに明確ではなかった。遺伝子多型により予測できる糖尿病リスクは一部であり、糖尿病と死亡の因果関係を十分に推定できていない可能性も考えられ、慎重な結果の解釈や今後のより詳細な解析が必要と考えられる。