Responsible gene identification and elucidation of molecular interaction to participate in the stereocilia formation based on mouse forward genetics

基于小鼠正向遗传学鉴定和阐明参与静纤毛形成的分子相互作用

• 批准号: 23890253
• 负责人: SEKI Yuta
• 金额: $ 2万
• 依托单位: 公益財団法人東京都医学総合研究所 (2012)Tokyo Metropolitan Organization for Medical Research (2011)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-23890253/
• 关键词: 遺伝学; 遺伝子; ゲノム; 遺伝性難聴; 難聴モデルマウス; Myosin VI

Mouse genetics research has made important contributions to the understanding of the molecular mechanisms of hearing. In this study, we have identified a missense mutation in Myosin VI in Kumamoto shaker/waltzer mouse. The mutation induced partial and incomplete splicing errors. Moreover, by immunofluorescence analysis, MYO6 was disappeared from cuticular plates and was detected the mislocalization in the fused stereocilia bundles. These results suggested possibility with observation of new stereocilia formation mechanism.

小鼠遗传学研究为理解听力的分子机制做出了重要贡献。在这项研究中，我们在熊本摇晃/华尔兹小鼠中发现了肌球蛋白VI的错义突变。该突变导致了部分和不完全剪接错误。免疫荧光分析显示，MYO6从角质板上消失，并在融合的体毛纤毛束中被错误定位。这些结果提示了观察到新的立体纤毛形成机制的可能性。

项目成果

内耳有毛細胞の不動毛形成・維持に必須なMyosin VIアイソフォームの存在.

肌球蛋白 VI 亚型的存在对于内耳毛细胞中静纤毛的形成和维持至关重要。

• 发表时间: 2012
• 作者: 原田知加子;原田高幸;Miyake T;松崎秀紀;関 優太，鈴木沙理，和田健太，若菜茂晴，中潟直己，竹林浩秀，吉川欣亮
• 通讯作者: 関 優太，鈴木沙理，和田健太，若菜茂晴，中潟直己，竹林浩秀，吉川欣亮

A new spontaneous mutation in the mouse Myosin VI gene

小鼠肌球蛋白VI基因的新自发突变

• 发表时间: 2013
• 作者: Yuta Seki;Kunie Matsuoka;Sari Suzuki;Yuki Miyasaka;Yasuhiro Oshiba;Kenta Wada;Hirohide Takebayashi;Yoshiaki Kikkawa
• 通讯作者: Yoshiaki Kikkawa

行動異常および難聴を示す新規マウス突然変異体の原因遺伝子の同定

鉴定导致表现出行为异常和听力损失的新型小鼠突变体的基因

• 发表时间: 2011
• 作者: 原田知加子;原田高幸;Takiguchi T;関優太
• 通讯作者: 関優太

内耳有毛細胞のstereocilia形成・維持に異常を示す2つのMyosin VI突然変異アレルの同定

两个肌球蛋白 VI 突变等位基因的鉴定显示静纤毛形成和内耳毛细胞维持异常

• 发表时间: 2012
• 作者: Yuta Seki;Kunie Matsuoka;Sari Suzuki;Yuki Miyasaka;Yasuhiro Oshiba;Kenta Wada;Hirohide Takebayashi;Yoshiaki Kikkawa;神谷 浩二;Nishimura Yasumitsu;関 優太
• 通讯作者: 関 優太

内耳有毛細胞の不動毛形成・維持に必須なMyosin VIアイソフォームの存在

肌球蛋白 VI 亚型的存在对于静纤毛的形成和内耳毛细胞的维持至关重要

• 发表时间: 2012
• 作者: Katome;T.;Namekata;K.;Guo;X.;Semba;K.;Kittaka;D.;Kawamura;K.;Kimura;A.;Harada;C.;Ichijo;H.;Mitamura;Y. and Harada;T.;関 優太
• 通讯作者: 関 優太