Identification of the functional genomic polymorphisms affecting mouse progressive hearing loss

影响小鼠进行性听力损失的功​​能基因组多态性的鉴定

• 批准号: 15K18393
• 负责人: SEKI Yuta
• 金额: $ 1.91万
• 依托单位: Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15K18393/
• 关键词: 遺伝学; 実験動物学; ミオシンVI; ゲノム多型; 有毛細胞; 難聴; ゲノム編集; モデルマウス; 機能ゲノム多型; ヒト変異模倣マウス; 進行性難聴

项目成果

Myosin VI変異ヘテロ接合体が発症する進行性難聴の病態.

肌球蛋白 VI 突变杂合子引起的进行性听力损失的病理学。

• 发表时间: 2016
• 作者: 関 優太;宮坂勇輝;鈴木沙理;吉川欣亮.
• 通讯作者: 吉川欣亮.

Myosin VI変異体の感覚毛－細胞間融合プロセスと機能低下型アレルに起因した難聴発症

肌球蛋白 VI 突变体的感觉毛细胞融合过程以及功能低下等位基因引起的听力损失

• 发表时间: 2015
• 作者: 関 優太;宮坂勇輝;鈴木沙理;吉川欣亮.;関 優太，宮坂勇輝，鈴木沙理，吉川欣亮
• 通讯作者: 関 優太，宮坂勇輝，鈴木沙理，吉川欣亮

Myosin VI新規機能低下型アレルの解析で明らかとなった感覚毛－細胞間融合プロセスとハプロ不全

通过分析肌球蛋白 VI 的新型功能降低等位基因揭示感觉毛细胞融合过程和单倍体不足

• 发表时间: 2015
• 作者: 関 優太;宮坂勇輝;鈴木沙理;吉川欣亮.;関 優太，宮坂勇輝，鈴木沙理，吉川欣亮;関 優太，宮坂勇輝，鈴木沙理，吉川欣亮
• 通讯作者: 関 優太，宮坂勇輝，鈴木沙理，吉川欣亮

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Heterozygous mutation of Ush1g/Sans in mice causes early-onset progressive hearing loss, which is recovered by reconstituting the strain-specific mutation in Cdh23

• DOI: 10.1093/hmg/ddw078
• 发表时间: 2016-05-15
• 期刊: HUMAN MOLECULAR GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Miyasaka, Yuki;Shitara, Hiroshi;Kikkawa, Yoshiaki
• 通讯作者: Kikkawa, Yoshiaki