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Study on underlying gene of Nijmegen Breakage Syndrome

Study on underlying gene of Nijmegen Breakage Syndrome
奈梅亨断裂综合征潜在基因研究
批准号：
10044295
负责人：
KOMATSU Kenshi
金额：
$4.93万
依托单位：
HIROSHIMA UNIVERSITY
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B).
财政年份：
1998
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1998 至 2000
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-10044295/
关键词：
NBSATNBS1ATMionizing radiationdsblinkage analysisp53p53MDM2p21ナイミーヘン染色体不安定症候群NBSIXrs2ア-Tバリアント二重鎖切断放射線感受性YACポジショナルクローニング

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We have investigated phenotypes and genotypes of cells from patients with Nijmegen breakage syndrome.1. NBS cells partially repressed the induction of p53 and phosphorylation of p53 (ser-15) after irradiation.2. NBS cells showed the defect in apoptic response to radiation.3. For the perpose of prenatal diagnosis, we analyzed mutation in NBS gene of patients and haplotype of parental DNA.4. We investigated mechanism of NBS1 in chromosomal stability, radiation sensitivity and signal transduction, which include ATM, Histon H2AX, p53, NBS, hMre11, Ku.
期刊论文(30)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
K.Morishima,et.al.: "A polymorphic CA repeat market at the human 27KD-calbindin(CALB1)locus."J.Hum.Genet.. 44. 414-415 (1999)
K.Morishima 等人：“人类 27KD-钙结合蛋白 (CALB1) 基因座的多态性 CA 重复市场。”J.Hum.Genet.. 44. 414-415 (1999)
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
S.Matsuura,et al.: "Posithonal of the gone for Nijimegen breakage syndrome" Natuure Genet.19. 179-181 (1998)
S.Matsuura 等人：“Nijimegen 断裂综合征的消失的位置”Natuure Genet.19。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
H.Tauchi, et.al.: "The FHA domain of NBS1 is essential for nuclear foci formation after irradiation, but not essential for hRAD50/hMRE11/NBS1 complex DNA repair activity."J.Biol.Chem.. 276. 12-15 (2001)
H.Tauchi 等人：“NBS1 的 FHA 结构域对于辐射后核灶的形成至关重要，但对于 hRAD50/hMRE11/NBS1 复合体 DNA 修复活性不是必需的。”J.Biol.Chem.. 276. 12-
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
S.Shoji,et.al.: "Developmental malformations and intrauterine deaths in γ-ray-irradiated scid mouse embryos" Int.J.radiat.Biol.73. 705-709 (1998)
S.Shoji 等人：“γ 射线照射的 scid 小鼠胚胎中的发育畸形和宫内死亡”Int.J.radiat.Biol.73 (1998)。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 18 条
    Contribution of translesional DNA synthesis to UV-induced damage during embryogenesis and at low dose-rate.
    • 批准号：
      25550025
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.58万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      KOMATSU Kenshi
    • 依托单位：
      Kyoto University
    Roles of newly discovered NBS1 domains in ubiquitin signals and rejoining of double-strand breaks after irradiation
    • 批准号：
      23241021
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
    • 资助金额：
      $24.13万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      KOMATSU Kenshi
    • 依托单位：
      Kyoto University
    Molecular mechanism of radiation/NBS1-associated microcephaly
    • 批准号：
      23651045
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.58万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      KOMATSU Kenshi
    • 依托单位：
      Kyoto University
    Induction of DNA double strand break by environmental genotoxic and carcinogenic agents
    • 批准号：
      18101002
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (S)
    • 资助金额：
      $69.56万
    • 财政年份：
      2006
    • 负责人：
      KOMATSU Kenshi
    • 依托单位：
      Kyoto University
    海外基金