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ゲノム情報を統合したコホート研究における情報管理システムの構築

构建整合基因组信息的队列研究信息管理系统

基本信息

批准号：
20018012
负责人：
関根章博
金额：
$ 7.42万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2009
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20018012/
关键词：
ゲノムコホート健診情報管理疫学前向き研究情報管理

项目摘要

ゲノム研究の急速な進展、中でもGWAS(ゲノム広域相関解析)は多因子性疾患に関運する遺伝子(座)を次々に同定し、その遺伝リスクは複数の多型によることを示唆した。しかし現状これら複数の多型トータルによる遺伝リスク(易罹患性)は判定できず、また、遺伝リスクの違いによる注意すべき生活習慣・環境暴露と程度は明らかになっていない。そのため、個人にあった健診や早期予防・早期診断・早期治療の確立は難しい。この1打開案として、ゲノム疫学コホート研究を通じて、どのリスク座位をいくつ組合せで持った人が、どのような生活習慣・環境暴露下で、如何なる健康状態を経て発症に至るかを追跡調査する前向き研究がある。そのためには、個人のゲノム情報、生活習慣・環境暴露情報、健康情報を、個人保護に最大限留意しつつ、正確かつ欠損がないよう取得し、長期間観察していく必要がある。そこで、本課題は長浜コホートをフィールドとし、ゲノム疫学研究実現のための(1)二重匿名化・連結、(2)個人情報管理、(3)受診管理、(4)質問表管理、(5)健診・検査会社との情報授受、(6)特定健診返却、(7)検体管理、(9)医師診断入力、(10)追跡、(11)撤回、(12)生理学検査管理、(13)生化学検査管理、(14)初期統計処理、(15)疾患関連候補遺伝子タイピング等のシステム構築を目指した。基本的な考え方は、情報は紙媒体を避けて電子化(匿名化・連結が迅速で正確、研究者が全情報閲覧可、ミス判定・解析が迅速)、現地検証項目はそれを実現し転記は回避(質問表での生活習慣情報、医師診断)、検査値等は値を保証(溶血、再検表示)、欠損値は理由付記すること等で、これらに留意した全システム(計画全て)を確立した。結果、匿名化・連結や返却での錯綜が1件もなく、また、平成21年度末までの約6000人中94%が全健診情報を取得、残りも最多欠損4項目(理由付)の優れたシステムが構築、疾患関連候補遺伝子タイピングも実現し、前向き研究が円滑に開始できた。

ゲノム research のな progress rapidly, でも GWAS (ゲノム hiroo masato domain phase analysis) は multifactor disorder に masato luck する heritage 伝 child (a) を times 々に with し, その heritage 伝リスクは plural の polymorphism によることを in stopping した. しかし status quo これら plural の polymorphism トータルによる heritage 伝リスク (easy to suffer from sex) は determine できず, また, heritage 伝リスクの violations いによる note すべき living habits, environmental exposure degree of とは Ming らかになっていない. Youdaoplaceholder0 ため, personal にあった, health check-up や, early prevention, early diagnosis, early treatment, and <s:1> to establish the difficulty of <s:1>. この 1 open case として, ゲノム epidemiology コホート research を tong じて, どのリスク seat をいくつ combination せで hold ったが, どのような living habits, environmental exposure で, how なる health を経て発 disease に to るかを tracing investigation する forward き research がある. そのためには, personal のゲノム intelligence, living habits, environmental exposure information, health information を, personal protection に most time advertent しつつ, correct かつ owe loss がないよう obtain し, between long-term 観 examine していく necessary がある. そこで, long this topic は city コホートをフィールドとし, ゲノム epidemiology research be is のための (1) double anonymize, links, (2) the personal information management, (3) the clinical management, query table (4), (5) health diagnosis, 検 check と society の intelligence ", (6) specific health diagnosis to return but, (7) 検 body management, (9) was diagnosed in force, Tracing (10), (11) to withdraw, physiological 検 check management, (12) (13) biochemical 検 check management, statistical 処 early (14), (15) disorders masato even traces of alternate 伝 son タイピング etc. のシステム build を refers した. Basic intelligence はな exam えは, paper media を avoid けて electronic (anonymous, link がで quickly correct, researchers can be が intelligence all read 覧, ミス decision analytical が quickly), in situ 検 project はそれを be し now planning to remember は avoidance (query table での intelligence in lifestyle, diagnosed), 検 check numerical は numerical を guarantee (hemolysis and 検), owe damage numerical は By paying down することで, これらに advertent した full システム (project full て) を establish した. Result, anonymous, link や return but での is が 1 piece もなく, また, pp.47-53 21 at the end of the year までのが 94% of about 6000 men all health diagnosis information acquisition, residual りをも owe loss at most four projects (the reason) to の optimal れたシステムが constructs, sickness, masato even traces of alternate 伝 son タイピングも be し now, forward きが has drifted back towards ¥ slippery に began できた.