本態性高血圧症の候補遺伝子多型とその機能解析および中間型形質の同定

原发性高血压候选基因多态性、功能分析及中间性状鉴定

• 批准号: 15012251
• 负责人: 相馬 正義
• 金额: $ 4.74万
• 依托单位: Nihon University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2003 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15012251/
• 关键词: 高血圧; 遺伝子多型; 関連研究; レニン; プロスタサイクリン; A型ナトリウム利尿ペプチド; 遺伝子機能; 心筋梗塞

本態性高血圧症(EH)の候補遺伝子であるレニン遺伝子、プロスタサイクリン合成酵素遺伝子、A型ナトリウム利尿ペプチド受容体遺伝子について、関連研究、遺伝子機能、中間型について検討し、以下の結果を得た。1.ヒトレニン遺伝子について、PCR-SSCP法で、新たに3つの遺伝子多型を発見した。すなわち、イントロン4にSNP、イントロン7にVNTR、エキソン9にミスセンス変異を見出した。これらのハプロタイプはEHと有意な関連を認めた。特にエキソン9のG/G遺伝子型を持つEH患者では、G/A、G/G型に比べ、血漿レニン活性が有意に高かった。以上より、エキソン9のG/A多型は、レニン活性に影響を与え、EH発症に関与している可能性が示唆される。2.プロスタサイクリン合成酵素遺伝子について、遺伝子上流のT-192G、プロモーター領域のVNTR、エキソン8のC/A多型について、関連調査を行い、ハプロタイプについても検討したが、EHとの相関は認めなかった。3.A型ナトリウム利尿ペプチド受容体遺伝子のエキソン3のミスセンス変異M341Iについて、EHおよび心筋梗塞との関連を検討した。EHおよび心筋梗塞患者は対照者に比べCアレルが有意に高頻度であった。このペプチドの3次元構造解析から、M341I変異は受容体機能に影響を与えている可能性が高い事より、Cアレルは受容体機能低下をさせ、EHおよび心筋梗塞を引き起こす可能性がある。

The patients with idiopathic hyperlipidemia (EH) were diagnosed with idiopathic hyperlipidemia (EHH), and the following results were obtained in patients with idiopathic hyperlipidemia (EHH). 1. The PCR-SSCP method, the new method, the number of polymorphisms, and so on. Please tell me that the SNP is 4, the VNTR is 7, the VNTR is 9, and the data is not clear. Please tell me that you are interested in EH and that you are not aware of it. The patients with EH, G

项目成果

相馬正義, 他9名: "Missense mutation of exon 3 in the type A human natriuretic peptide receptor gene is associated with myocardial infarction"Medical Science Monitor. 9・12. CR505-CR510 (2003)

Masayoshi Soma等9人：“A型人钠尿肽受体基因中的外显子3的错义突变与心肌梗塞相关”《医学科学监测》9·12（2003）。

相馬正義, 他7名: "A novel variable number of tandem repeat polymorphism of the resin gene and essential hypertension"Hypertension Research. 26・6. 473-477 (2003)

Masayoshi Soma 等 7 人：“树脂基因的新型串联重复多态性与原发性高血压”《高血压研究》26・6（2003 年）。

相馬正義, 他7名: "Haplotype analysis of the prostacyclin synthase gene and essential hypertension"Hypertension Research. 26・7. 553-557 (2003)

Masayoshi Soma 等 7 人：“前列环素合酶基因和原发性高血压的单倍型分析”《高血压研究》26・7（2003 年）。

相馬正義, 他7名: "Haplotype analysis of the human renin gene and essential hypertension"Hypertension. 41・2. 308-312 (2003)

Masayoshi Soma 等 7 人：“人类肾素基因和原发性高血压的单体型分析”高血压 41・2（2003）。

相馬正義, 他7名: "Splicing mutation of the prostacyclin synthase gene in a family associated with hypertension"Adv Exp Med Biol. 525. 165-168 (2003)

Masayoshi Soma 等 7 人：“与高血压相关的家族中前列环素合酶基因的剪接突变”Adv Exp Med Biol。525. 165-168 (2003)