Development and clinical application of a novel method for identifying genes related to cardiovascular diseases

心血管疾病相关基因鉴定新方法的开发及临床应用

• 批准号: 16K19404
• 负责人: Imai-Okazaki Atsuko
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16K19404/
• 关键词: 遺伝性心疾患; 遺伝統計解析; 原因遺伝子同定; 染色体欠失同定; エクソーム解析; 全ゲノム解析; 臨床; 心臓; ゲノム; 遺伝学

项目成果

代謝ナビゲーション ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク

代谢导航 以线粒体为中心的代谢网络

• 发表时间: 2017
• 作者: Atsuko Imai;Akihiro Nakaya;Somayyeh Fahiminiya;Martine Tetreault;Jacek Majewski;Yasushi Sakata;Seiji Takashima;Mark Lathrop;Jurg Ott;代謝ナビゲーション ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク
• 通讯作者: 代謝ナビゲーション ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク

エクソーム解析基盤を用いた日本人変異解析における解析手法の検証と可視化

使用外显子组分析平台验证和可视化日本突变分析中的分析方法

• 发表时间: 2017
• 作者: 小林 香織;今井 敦子;山崎 悟;菊地 正隆;足尾 勉;上條 憲一;松村 泰志;中谷 明弘
• 通讯作者: 中谷 明弘

ミトコンドリア病診療マニュアル2017

线粒体疾病治疗手册2017

• 发表时间: 2016
• 作者: ミトコンドリア病診療マニュアル編集委員会;村山 圭;小坂 仁;米田 誠他
• 通讯作者: 米田 誠他

HDR-del: A tool based on Hamming distance for prioritizing pathogenic chromosomal deletions in exome sequencing

• DOI: 10.1002/humu.23298
• 发表时间: 2017-12-01
• 期刊: HUMAN MUTATION
• 影响因子: 3.9
• 作者: Imai-Okazaki, Atsuko;Kohda, Masakazu;Ott, Jurg
• 通讯作者: Ott, Jurg

Genetic Linkage Mapping

遗传连锁图谱

• DOI: 10.1002/9780470015902.a0005360.pub2
• 发表时间: 2018
• 期刊: eLS. John Wiley & Sons, Ltd: Chichester.
• 作者: Imai-Okazaki Atsuko;Ott Jurg
• 通讯作者: Ott Jurg