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Research of early diagnosis system for epileptic encephalopathy by whole exome sequencing

Research of early diagnosis system for epileptic encephalopathy by whole exome sequencing
全外显子组测序癫痫脑病早期诊断系统研究
批准号：
16K19626
负责人：
Nakamura Kazuyuki
金额：
$2.5万
依托单位：
Yamagata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2018-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16K19626/
关键词：
小児神経疾患てんかん知的障害てんかん性脳症全エクソン解析急性脳症HECW2脳形成異常症脳・神経ゲノム

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新たなDCX遺伝子ミスセンス変異を認めた滑脳症の男児例
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DOI： --
发表时间： 2017
期刊： 愛媛医学
影响因子： --
作者： [山本武司, 木田豊, 坂本勇一, 桑野剛一, 渡邊あさみ，徳田桐子，楠目和代，福田光成，中村和幸，加藤光広，石井榮一]
通讯作者： 渡邊あさみ，徳田桐子，楠目和代，福田光成，中村和幸，加藤光広，石井榮一
Novel GPI deficiency caused by PIGG mutations shows intellectual disability, seizures and hypotonia
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DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [1)Nakamura K, Kato M, Makrythanasis P, Zaki M, Saitsu H, Santoni F, Miyatake S, Nakashima M, Matsumoto N, Hamamy H, Sheridan E, Kinoshita T, Antonarakis SE, Murakami Y]
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DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Nakamura K, Yokoyama J, Abe A, Saitsu H, Nakashima M, Matsumoto N, Kato M]
通讯作者： Kato M
Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia
DOI： 10.1016/j.ajhg.2016.02.007
发表时间： 2016-04-07
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影响因子： 9.8
作者： [Makrythanasis, Periklis, Kato, Mitsuhiro, Murakami, Yoshiko]
通讯作者： Murakami, Yoshiko
A Study on the Development and Application of Social Welfare Evaluation Methods Reflecting Multidimensional Attributes
  • 批准号：
    19K01694
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $1.08万
  • 财政年份：
    2019
  • 负责人：
    Nakamura Kazuyuki
  • 依托单位：
    University of Toyama
Study on Realization of Brain-like Hardware by Sequential Driving of Ratio-less Tri-level Associative Memory
  • 批准号：
    18K04266
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.83万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Nakamura Kazuyuki
  • 依托单位：
    Kyushu Institute of Technology
Study on interregional disparities and interregional redistribution based on multivariate attributes
  • 批准号：
    15K03507
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $1.25万
  • 财政年份：
    2015
  • 负责人：
    Nakamura Kazuyuki
  • 依托单位：
    University of Toyama
Oshu-Fujiwara clan and the gold dust from Ezo-ga-shima or Hokkaido
  • 批准号：
    26580127
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
  • 资助金额：
    $1.41万
  • 财政年份：
    2014
  • 负责人：
    Nakamura Kazuyuki
  • 依托单位：
    Hakodate National College of Technology
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