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Research of early diagnosis system for epileptic encephalopathy by whole exome sequencing

全外显子组测序癫痫脑病早期诊断系统研究

基本信息

批准号：
16K19626
负责人：
Nakamura Kazuyuki
金额：
$ 2.5万
依托单位：
Yamagata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2018-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（6）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

新たなDCX遺伝子ミスセンス変異を認めた滑脳症の男児例

DCX新基因错义突变男孩无脑畸形1例

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
愛媛医学
影响因子：
0
作者：
山本武司;木田豊;坂本勇一;桑野剛一;渡邊あさみ，徳田桐子，楠目和代，福田光成，中村和幸，加藤光広，石井榮一
通讯作者：
渡邊あさみ，徳田桐子，楠目和代，福田光成，中村和幸，加藤光広，石井榮一

Novel GPI deficiency caused by PIGG mutations shows intellectual disability, seizures and hypotonia

PIGG 突变引起的新型 GPI 缺陷表现出智力障碍、癫痫发作和肌张力低下

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
1)Nakamura K;Kato M;Makrythanasis P;Zaki M;Saitsu H;Santoni F;Miyatake S;Nakashima M;Matsumoto N;Hamamy H;Sheridan E;Kinoshita T;Antonarakis SE;Murakami Y
通讯作者：
Murakami Y

First case report on West syndrome with a de novo KCNQ3 mutation

首例带有 KCNQ3 新突变的 West 综合征病例报告

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Nakamura K;Yokoyama J;Abe A;Saitsu H;Nakashima M;Matsumoto N;Kato M
通讯作者：
Kato M

Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia

DOI：
10.1016/j.ajhg.2016.02.007
发表时间：
2016-04-07
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
9.8
作者：
Makrythanasis, Periklis;Kato, Mitsuhiro;Murakami, Yoshiko
通讯作者：
Murakami, Yoshiko

Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder

DOI：
10.1016/j.celrep.2017.12.074
发表时间：
2018-01-16
期刊：
CELL REPORTS
影响因子：
8.8
作者：
Takata, Atsushi;Miyake, Noriko;Matsumoto, Naomichi
通讯作者：
Matsumoto, Naomichi

DOI：
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作者：
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作者：
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作者：
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作者：
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作者：
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Nakamura Kazuyuki其他文献

同時手術はシンプルに！？

同步手术变得简单！

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tokuda Kazuhiro;Baron Byron;Kuramitsu Yasuhiro;Kitagawa Takao;Tokuda Nobuko;Morishige Naoyuki;Kobayashi Masaaki;Kimura Kazuhiro;Nakamura Kazuyuki;Sonoda Koh-Hei;Takeda A，Yamada H，Hasegawa E，Arima M，Notomi S，Myojin S，Yoshimura T，Hisatomi T，Enaida H，Yanai R，Kimura K，Ishibashi T，Sonoda KH;Sato K，Takeda A，Hasegawa E，Jo YJ，Arima M，Oshima Y，Yanai R，Nakazawa T，Yuzawa M，Nakashizuka H，Shimada H，Kimura K，Ishibashi T，Sonoa KH;木村　和博，守田　裕希子，折田　朋子，藤津　揚一朗，小賀　厚徳;Kimura K，Orita T，Kobayashi Y，Matsuyama S，Fujimoto K，Yamauchi K;Kimura K，Zhou H，Orita T，Kobayashi M，Nishida T，Sonoda KH;木村　和博;木村　和博;木村　和博
通讯作者：
木村　和博

増殖性網膜硝子体疾患の管理と創薬への展望

增殖性玻璃体视网膜疾病的治疗和药物发现的前景

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tokuda Kazuhiro;Baron Byron;Kuramitsu Yasuhiro;Kitagawa Takao;Tokuda Nobuko;Morishige Naoyuki;Kobayashi Masaaki;Kimura Kazuhiro;Nakamura Kazuyuki;Sonoda Koh-Hei;Takeda A，Yamada H，Hasegawa E，Arima M，Notomi S，Myojin S，Yoshimura T，Hisatomi T，Enaida H，Yanai R，Kimura K，Ishibashi T，Sonoda KH;Sato K，Takeda A，Hasegawa E，Jo YJ，Arima M，Oshima Y，Yanai R，Nakazawa T，Yuzawa M，Nakashizuka H，Shimada H，Kimura K，Ishibashi T，Sonoa KH;木村　和博，守田　裕希子，折田　朋子，藤津　揚一朗，小賀　厚徳;Kimura K，Orita T，Kobayashi Y，Matsuyama S，Fujimoto K，Yamauchi K;Kimura K，Zhou H，Orita T，Kobayashi M，Nishida T，Sonoda KH;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;Hatano M，Tokuda K，Kobayashi Y，Yamashiro C，Uchi SH，Kobayashi M，Kimura K;Kobayashi Y，Yamashiro C，Hatano M，Kobayashi M，Uchi SH，Tokuda K，Yanai R，Kimura K;Yamashiro C，Tokuda K，Kobayashi Y，Uchi SH，Kobayashi M，Hatano M，Teranishi S，Kimura K;志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，村松大弐，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤　峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;村松大弐，志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園田祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;木村和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博
通讯作者：
木村　和博

線維化に対する外科的アプローチと創薬展望

纤维化的手术方法和药物发现的前景

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tokuda Kazuhiro;Baron Byron;Kuramitsu Yasuhiro;Kitagawa Takao;Tokuda Nobuko;Morishige Naoyuki;Kobayashi Masaaki;Kimura Kazuhiro;Nakamura Kazuyuki;Sonoda Koh-Hei;Takeda A，Yamada H，Hasegawa E，Arima M，Notomi S，Myojin S，Yoshimura T，Hisatomi T，Enaida H，Yanai R，Kimura K，Ishibashi T，Sonoda KH;Sato K，Takeda A，Hasegawa E，Jo YJ，Arima M，Oshima Y，Yanai R，Nakazawa T，Yuzawa M，Nakashizuka H，Shimada H，Kimura K，Ishibashi T，Sonoa KH;木村　和博，守田　裕希子，折田　朋子，藤津　揚一朗，小賀　厚徳;Kimura K，Orita T，Kobayashi Y，Matsuyama S，Fujimoto K，Yamauchi K;Kimura K，Zhou H，Orita T，Kobayashi M，Nishida T，Sonoda KH;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;Hatano M，Tokuda K，Kobayashi Y，Yamashiro C，Uchi SH，Kobayashi M，Kimura K;Kobayashi Y，Yamashiro C，Hatano M，Kobayashi M，Uchi SH，Tokuda K，Yanai R，Kimura K;Yamashiro C，Tokuda K，Kobayashi Y，Uchi SH，Kobayashi M，Hatano M，Teranishi S，Kimura K;志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，村松大弐，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤　峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;村松大弐，志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園田祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;木村和博;木村　和博
通讯作者：
木村　和博

糖尿病眼合併症と治療

糖尿病眼部并发症及治疗

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tokuda Kazuhiro;Baron Byron;Kuramitsu Yasuhiro;Kitagawa Takao;Tokuda Nobuko;Morishige Naoyuki;Kobayashi Masaaki;Kimura Kazuhiro;Nakamura Kazuyuki;Sonoda Koh-Hei;Takeda A，Yamada H，Hasegawa E，Arima M，Notomi S，Myojin S，Yoshimura T，Hisatomi T，Enaida H，Yanai R，Kimura K，Ishibashi T，Sonoda KH;Sato K，Takeda A，Hasegawa E，Jo YJ，Arima M，Oshima Y，Yanai R，Nakazawa T，Yuzawa M，Nakashizuka H，Shimada H，Kimura K，Ishibashi T，Sonoa KH;木村　和博，守田　裕希子，折田　朋子，藤津　揚一朗，小賀　厚徳;Kimura K，Orita T，Kobayashi Y，Matsuyama S，Fujimoto K，Yamauchi K;Kimura K，Zhou H，Orita T，Kobayashi M，Nishida T，Sonoda KH;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;Hatano M，Tokuda K，Kobayashi Y，Yamashiro C，Uchi SH，Kobayashi M，Kimura K;Kobayashi Y，Yamashiro C，Hatano M，Kobayashi M，Uchi SH，Tokuda K，Yanai R，Kimura K;Yamashiro C，Tokuda K，Kobayashi Y，Uchi SH，Kobayashi M，Hatano M，Teranishi S，Kimura K;志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，村松大弐，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤　峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;村松大弐，志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園田祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;木村和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博
通讯作者：
木村　和博