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Whole Exome sequencing for genetic modifiers associated with phenotype of epileptic encephalopathy

全外显子组测序与癫痫性脑病表型相关的遗传修饰因子

基本信息

批准号：
26860781
负责人：
Nakamura Kazuyuki
金额：
$ 2.41万
依托单位：
Yamagata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
起止时间：
2014-04-01 至 2016-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

年齢依存性てんかん性脳症

年龄依赖性癫痫性脑病

DOI：
发表时间：
2014
期刊：
こどもケア
影响因子：
0
作者：
Zerem A;Blumkin L;Goldberg-Stern H,Michaeli-Yossef Y;Halevy A;Kivity S;Nakamura K;Matsumoto N;Leshinsky-Silver E;Saitsu H;Lerman-Sagie T;浅見貴弘，石井誠，八木一馬，南宮湖，舩津洋平，藤原宏，君塚善文，西村知泰，齋藤史武，田坂定智，星野仁彦，別役智子，長谷川直樹;中村和幸，加藤光広
通讯作者：
中村和幸，加藤光広

A case of rapid-progressive bilateral Rasmussen’s encephalitis

快速进展性双侧拉斯穆森脑炎一例

DOI：
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
0
作者：
Nakamura K;Takahashi N;Onoda T;Kakita A;Takahashi Y;Honma N;Mitsui T;Kato M
通讯作者：
Kato M

A Newly identified congenital disorder of glycosylation caused by de novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter is associated with early-onset epileptic encephalopathy

一种新发现的先天性糖基化障碍，由编码 UDP-半乳糖转运蛋白的 SLC35A2 的从头突变引起，与早发性癫痫性脑病相关

DOI：
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
0
作者：
中村和幸;小寺啓文;加藤光広;小坂仁;前垣義弘;萩野谷和裕;岡本伸彦;井合瑞江;湯浅勲;和田芳直;才津浩智;松本直通
通讯作者：
松本直通

Expanding clinical spectrum of GRIN2A mutations to atypical Rett syndrome

将 GRIN2A 突变的临床谱扩展到非典型 Rett 综合征

DOI：
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
0
作者：
Nakamura K;Kato M;Togawa M;Maegaki Y;Ito M;Kawasaki M;Shinozaki T;Nakashima M;Matsumoto M;Saitsu H
通讯作者：
Saitsu H

专题：惊厥性疾病的最新治疗Ⅲ.从致病基因的阐明到新治疗药物的开发。

DOI：
发表时间：
2015
期刊：
小児科診療
影响因子：
0
作者：
Shimodaira S;Hirabayashi K;Yanagisawa R;Higuchi Y;Sano K;Koizumi T.;中村和幸，加藤光広
通讯作者：
中村和幸，加藤光広

DOI：
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作者：
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作者：
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作者：
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作者：
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Nakamura Kazuyuki其他文献

同時手術はシンプルに！？

同步手术变得简单！

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tokuda Kazuhiro;Baron Byron;Kuramitsu Yasuhiro;Kitagawa Takao;Tokuda Nobuko;Morishige Naoyuki;Kobayashi Masaaki;Kimura Kazuhiro;Nakamura Kazuyuki;Sonoda Koh-Hei;Takeda A，Yamada H，Hasegawa E，Arima M，Notomi S，Myojin S，Yoshimura T，Hisatomi T，Enaida H，Yanai R，Kimura K，Ishibashi T，Sonoda KH;Sato K，Takeda A，Hasegawa E，Jo YJ，Arima M，Oshima Y，Yanai R，Nakazawa T，Yuzawa M，Nakashizuka H，Shimada H，Kimura K，Ishibashi T，Sonoa KH;木村　和博，守田　裕希子，折田　朋子，藤津　揚一朗，小賀　厚徳;Kimura K，Orita T，Kobayashi Y，Matsuyama S，Fujimoto K，Yamauchi K;Kimura K，Zhou H，Orita T，Kobayashi M，Nishida T，Sonoda KH;木村　和博;木村　和博;木村　和博
通讯作者：
木村　和博

増殖性網膜硝子体疾患の管理と創薬への展望

增殖性玻璃体视网膜疾病的治疗和药物发现的前景

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tokuda Kazuhiro;Baron Byron;Kuramitsu Yasuhiro;Kitagawa Takao;Tokuda Nobuko;Morishige Naoyuki;Kobayashi Masaaki;Kimura Kazuhiro;Nakamura Kazuyuki;Sonoda Koh-Hei;Takeda A，Yamada H，Hasegawa E，Arima M，Notomi S，Myojin S，Yoshimura T，Hisatomi T，Enaida H，Yanai R，Kimura K，Ishibashi T，Sonoda KH;Sato K，Takeda A，Hasegawa E，Jo YJ，Arima M，Oshima Y，Yanai R，Nakazawa T，Yuzawa M，Nakashizuka H，Shimada H，Kimura K，Ishibashi T，Sonoa KH;木村　和博，守田　裕希子，折田　朋子，藤津　揚一朗，小賀　厚徳;Kimura K，Orita T，Kobayashi Y，Matsuyama S，Fujimoto K，Yamauchi K;Kimura K，Zhou H，Orita T，Kobayashi M，Nishida T，Sonoda KH;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;Hatano M，Tokuda K，Kobayashi Y，Yamashiro C，Uchi SH，Kobayashi M，Kimura K;Kobayashi Y，Yamashiro C，Hatano M，Kobayashi M，Uchi SH，Tokuda K，Yanai R，Kimura K;Yamashiro C，Tokuda K，Kobayashi Y，Uchi SH，Kobayashi M，Hatano M，Teranishi S，Kimura K;志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，村松大弐，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤　峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;村松大弐，志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園田祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;木村和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博
通讯作者：
木村　和博

線維化に対する外科的アプローチと創薬展望

纤维化的手术方法和药物发现的前景

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tokuda Kazuhiro;Baron Byron;Kuramitsu Yasuhiro;Kitagawa Takao;Tokuda Nobuko;Morishige Naoyuki;Kobayashi Masaaki;Kimura Kazuhiro;Nakamura Kazuyuki;Sonoda Koh-Hei;Takeda A，Yamada H，Hasegawa E，Arima M，Notomi S，Myojin S，Yoshimura T，Hisatomi T，Enaida H，Yanai R，Kimura K，Ishibashi T，Sonoda KH;Sato K，Takeda A，Hasegawa E，Jo YJ，Arima M，Oshima Y，Yanai R，Nakazawa T，Yuzawa M，Nakashizuka H，Shimada H，Kimura K，Ishibashi T，Sonoa KH;木村　和博，守田　裕希子，折田　朋子，藤津　揚一朗，小賀　厚徳;Kimura K，Orita T，Kobayashi Y，Matsuyama S，Fujimoto K，Yamauchi K;Kimura K，Zhou H，Orita T，Kobayashi M，Nishida T，Sonoda KH;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;Hatano M，Tokuda K，Kobayashi Y，Yamashiro C，Uchi SH，Kobayashi M，Kimura K;Kobayashi Y，Yamashiro C，Hatano M，Kobayashi M，Uchi SH，Tokuda K，Yanai R，Kimura K;Yamashiro C，Tokuda K，Kobayashi Y，Uchi SH，Kobayashi M，Hatano M，Teranishi S，Kimura K;志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，村松大弐，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤　峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;村松大弐，志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園田祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;木村和博;木村　和博
通讯作者：
木村　和博

糖尿病眼合併症と治療

糖尿病眼部并发症及治疗

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tokuda Kazuhiro;Baron Byron;Kuramitsu Yasuhiro;Kitagawa Takao;Tokuda Nobuko;Morishige Naoyuki;Kobayashi Masaaki;Kimura Kazuhiro;Nakamura Kazuyuki;Sonoda Koh-Hei;Takeda A，Yamada H，Hasegawa E，Arima M，Notomi S，Myojin S，Yoshimura T，Hisatomi T，Enaida H，Yanai R，Kimura K，Ishibashi T，Sonoda KH;Sato K，Takeda A，Hasegawa E，Jo YJ，Arima M，Oshima Y，Yanai R，Nakazawa T，Yuzawa M，Nakashizuka H，Shimada H，Kimura K，Ishibashi T，Sonoa KH;木村　和博，守田　裕希子，折田　朋子，藤津　揚一朗，小賀　厚徳;Kimura K，Orita T，Kobayashi Y，Matsuyama S，Fujimoto K，Yamauchi K;Kimura K，Zhou H，Orita T，Kobayashi M，Nishida T，Sonoda KH;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;Hatano M，Tokuda K，Kobayashi Y，Yamashiro C，Uchi SH，Kobayashi M，Kimura K;Kobayashi Y，Yamashiro C，Hatano M，Kobayashi M，Uchi SH，Tokuda K，Yanai R，Kimura K;Yamashiro C，Tokuda K，Kobayashi Y，Uchi SH，Kobayashi M，Hatano M，Teranishi S，Kimura K;志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，村松大弐，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤　峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;村松大弐，志村雅彦，内海卓也，北野滋彦，福嶋はるみ，高村佳弘，松本牧子，築城英子，森實祐基，厚東隆志，園田祥三，石川裕人，五味文，香留崇，三田村佳典，木村和博，木下貴正，杉本昌彦，近藤峰生，引地泰一，鷲尾紀章，佐藤智人，竹内大，辻中大生，緒方奈保子，楠原仙太郎，坂本泰二;木村和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博;木村　和博
通讯作者：
木村　和博