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Whole Exome sequencing for genetic modifiers associated with phenotype of epileptic encephalopathy

Whole Exome sequencing for genetic modifiers associated with phenotype of epileptic encephalopathy
全外显子组测序与癫痫性脑病表型相关的遗传修饰因子
批准号：
26860781
负责人：
Nakamura Kazuyuki
金额：
$2.41万
依托单位：
Yamagata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2016-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26860781/
关键词：
てんかん遺伝子小児神経学脳形成異常てんかん性脳症全エクソン解析

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年齢依存性てんかん性脳症
年龄依赖性癫痫性脑病
DOI： --
发表时间： 2014
期刊： こどもケア
影响因子： --
作者： [Zerem A, Blumkin L, Goldberg-Stern H,Michaeli-Yossef Y, Halevy A, Kivity S, Nakamura K, Matsumoto N, Leshinsky-Silver E, Saitsu H, Lerman-Sagie T, 浅見貴弘，石井誠，八木一馬，南宮湖，舩津洋平，藤原宏，君塚善文，西村知泰，齋藤史武，田坂定智，星野仁彦，別役智子，長谷川直樹, 中村和幸，加藤光広]
通讯作者： 中村和幸，加藤光広
A case of rapid-progressive bilateral Rasmussen’s encephalitis
快速进展性双侧拉斯穆森脑炎一例
DOI： --
发表时间： 2015
期刊：
影响因子： --
作者： [Nakamura K, Takahashi N, Onoda T, Kakita A, Takahashi Y, Honma N, Mitsui T, Kato M]
通讯作者： Kato M
A Newly identified congenital disorder of glycosylation caused by de novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter is associated with early-onset epileptic encephalopathy
一种新发现的先天性糖基化障碍，由编码 UDP-半乳糖转运蛋白的 SLC35A2 的从头突变引起，与早发性癫痫性脑病相关
DOI： --
发表时间： 2014
期刊：
影响因子： --
作者： [中村 和幸, 小寺 啓文, 加藤 光広, 小坂 仁, 前垣 義弘, 萩野谷 和裕, 岡本 伸彦, 井合 瑞江, 湯浅 勲, 和田 芳直, 才津 浩智, 松本 直通]
通讯作者： 松本 直通
Expanding clinical spectrum of GRIN2A mutations to atypical Rett syndrome
将 GRIN2A 突变的临床谱扩展到非典型 Rett 综合征
DOI： --
发表时间： 2015
期刊：
影响因子： --
作者： [Nakamura K, Kato M, Togawa M, Maegaki Y, Ito M, Kawasaki M, Shinozaki T, Nakashima M, Matsumoto M, Saitsu H]
通讯作者： Saitsu H
共 10 条
    A Study on the Development and Application of Social Welfare Evaluation Methods Reflecting Multidimensional Attributes
    • 批准号：
      19K01694
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $1.08万
    • 财政年份：
      2019
    • 负责人：
      Nakamura Kazuyuki
    • 依托单位：
      University of Toyama
    Study on Realization of Brain-like Hardware by Sequential Driving of Ratio-less Tri-level Associative Memory
    • 批准号：
      18K04266
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.83万
    • 财政年份：
      2018
    • 负责人：
      Nakamura Kazuyuki
    • 依托单位：
      Kyushu Institute of Technology
    Research of early diagnosis system for epileptic encephalopathy by whole exome sequencing
    • 批准号：
      16K19626
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      Nakamura Kazuyuki
    • 依托单位：
      Yamagata University
    Study on interregional disparities and interregional redistribution based on multivariate attributes
    • 批准号：
      15K03507
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $1.25万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      Nakamura Kazuyuki
    • 依托单位：
      University of Toyama
    海外基金