Analysis of POLD1 gene function that causes lipoatrophic diabetes mellitus

导致脂肪萎缩性糖尿病的 POLD1 基因功能分析

• 批准号: 16K19650
• 负责人: OHKUBO KAZUHIRO
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16K19650/
• 关键词: 脂肪萎縮性糖尿病; PIK3R1; SHORT症候群の迅速診断; POLD1遺伝子解析; 小児内分泌学

项目成果

脂肪萎縮性糖尿病に先天性難聴を合併し、PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した一例．

1例脂肪萎缩性糖尿病合并先天性听力损失，发现PIK3R1基因新生突变，诊断为SHORT综合征。

• 发表时间: 2017
• 作者: 鈴木潤一;北原鉄朗;大久保一宏，石井加奈子，大山紀子，トカン ヴラッド，戸田尚子，海老原 健，吉浦孝一郎，井原健二，大賀正一．
• 通讯作者: 大久保一宏，石井加奈子，大山紀子，トカン ヴラッド，戸田尚子，海老原 健，吉浦孝一郎，井原健二，大賀正一．

PIK3R1遺伝子によりSHORT症候群と診断した脂肪萎縮性糖尿病の一例

因 PIK3R1 基因诊断为 SHORT 综合征的脂肪萎缩性糖尿病一例

• 发表时间: 2017
• 作者: 西村範行;Khin Kyaemon Thwin;山本暢之;森健;早川晶;長谷川大一郎;川崎圭一郎;小阪嘉之;西尾久英;飯島一誠.;大久保一宏;大久保一宏
• 通讯作者: 大久保一宏