Clinical and basic studies of D4ST1-deficient Ehlers-Danlos syndrome, a model of early-onset scoliosis
Clinical and basic studies of D4ST1-deficient Ehlers-Danlos syndrome, a model of early-onset scoliosis
D4ST1 缺陷 Ehlers-Danlos 综合征（一种早发性脊柱侧弯模型）的临床和基础研究
批准号：
16K20044
负责人：
Uehara Masashi
金额：
$2.5万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2020-03-31
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Spinal manifestations in 12 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency (mcEDS-CHST14).
12 例由 CHST14/D4ST1 缺陷引起的肌肉收缩性埃勒斯-当洛斯综合征 (mcEDS-CHST14) 患者的脊柱表现。
12 例由 CHST14/D4ST1 缺陷引起的肌肉收缩性埃勒斯-当洛斯综合征 (mcEDS-CHST14) 患者的脊柱表现。
DOI：
10.1002/ajmg.a.40507
发表时间：
2018
期刊：
Am J Med Genet A.
影响因子：
--
作者：
[Uehara M, Kosho T, Yamamoto N, Takahashi HE, Shimakura T, Nakayama J, Kato H, Takahashi J.]
通讯作者：
Takahashi J.
デルマタン4-O -硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群（Musculocontractural EDS-CHST14）における高度後側弯症の1例
皮肤素 4-O-磺基转移酶 1 缺乏导致 Ehlers-Danlos 综合征（肌肉收缩性 EDS-CHST14）严重脊柱后侧凸一例
皮肤素 4-O-磺基转移酶 1 缺乏导致 Ehlers-Danlos 综合征（肌肉收缩性 EDS-CHST14）严重脊柱后侧凸一例
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[阿部雪穂, 高橋 淳, 上原将志, 倉石修吾, 池上章太, 大場悠己, 滝沢 崇, 宗像 諒, 畠中輝枝, 加藤博之, 古庄知己]
通讯作者：
古庄知己
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1（D4ST1）欠損に基づくエーラスダンロス症候群（Musculocontractural EDS-CHST14）の脊椎病変
基于皮肤素 4-O-磺基转移酶 1 (D4ST1) 缺乏的 Ehlers-Danlos 综合征（肌肉收缩性 EDS-CHST14）脊柱病变
基于皮肤素 4-O-磺基转移酶 1 (D4ST1) 缺乏的 Ehlers-Danlos 综合征（肌肉收缩性 EDS-CHST14）脊柱病变
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[上原将志, 古庄知己, 高橋 淳, 池上章太, 倉石修吾, 二木俊匡, 大場悠己, 滝沢崇, 加藤博之]
通讯作者：
加藤博之
Musculocontractural EDS-CHST14における脊椎病変の包括的検討
肌肉收缩性脊柱病变的综合检查 EDS-CHST14
肌肉收缩性脊柱病变的综合检查 EDS-CHST14
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[古庄知己, 上原将志, 中山 淳, 島倉剛俊, 高橋榮明, 山本智章, 加藤博之, 高橋 淳]
通讯作者：
高橋 淳
上原将志、古庄知己、高橋 淳、倉石修吾、池上章太、二木俊匡、大場悠己、滝沢 崇、加藤博之
上原正志、古庄智美、高桥淳、仓石周吾、池上翔太、仁木俊正、大场由纪、泷泽隆、加藤博之
上原正志、古庄智美、高桥淳、仓石周吾、池上翔太、仁木俊正、大场由纪、泷泽隆、加藤博之
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Uehara M, Kosho T, Yamamoto N, Takahashi HE, Shimakura T, Nakayama J, Kato H, Takahashi J., デルマタン4-O -硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群（Musculocontractural EDS-CHST14）の脊椎病変]
通讯作者：
デルマタン4-O -硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群（Musculocontractural EDS-CHST14）の脊椎病変
共 7 条
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