Clinical and basic studies of D4ST1-deficient Ehlers-Danlos syndrome, a model of early-onset scoliosis

D4ST1 缺陷 Ehlers-Danlos 综合征（一种早发性脊柱侧弯模型）的临床和基础研究

• 批准号: 16K20044
• 负责人: Uehara Masashi
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2020-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16K20044/
• 关键词: エーラスダンロス症候群; 脊柱変形; 後弯症; デルマタン硫酸; 臨床

项目成果

Spinal manifestations in 12 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency (mcEDS-CHST14).

12 例由 CHST14/D4ST1 缺陷引起的肌肉收缩性埃勒斯-当洛斯综合征 (mcEDS-CHST14) 患者的脊柱表现。

• DOI: 10.1002/ajmg.a.40507
• 发表时间: 2018
• 期刊: Am J Med Genet A.
• 作者: Uehara M;Kosho T;Yamamoto N;Takahashi HE;Shimakura T;Nakayama J;Kato H;Takahashi J.
• 通讯作者: Takahashi J.

デルマタン4-O -硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群（Musculocontractural EDS-CHST14）における高度後側弯症の1例

皮肤素 4-O-磺基转移酶 1 缺乏导致 Ehlers-Danlos 综合征（肌肉收缩性 EDS-CHST14）严重脊柱后侧凸一例

• 发表时间: 2018
• 作者: 阿部雪穂;高橋 淳;上原将志;倉石修吾;池上章太; 大場悠己;滝沢 崇;宗像 諒;畠中輝枝;加藤博之;古庄知己
• 通讯作者: 古庄知己

デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1（D4ST1）欠損に基づくエーラスダンロス症候群（Musculocontractural EDS-CHST14）の脊椎病変

基于皮肤素 4-O-磺基转移酶 1 (D4ST1) 缺乏的 Ehlers-Danlos 综合征（肌肉收缩性 EDS-CHST14）脊柱病变

• 发表时间: 2017
• 作者: 上原将志;古庄知己;高橋 淳;池上章太;倉石修吾;二木俊匡;大場悠己;滝沢崇;加藤博之
• 通讯作者: 加藤博之

Musculocontractural EDS-CHST14における脊椎病変の包括的検討

肌肉收缩性脊柱病变的综合检查 EDS-CHST14

• 发表时间: 2017
• 作者: 古庄知己;上原将志;中山 淳;島倉剛俊;高橋榮明;山本智章;加藤博之;高橋 淳
• 通讯作者: 高橋 淳

上原将志、古庄知己、高橋 淳、倉石修吾、池上章太、二木俊匡、大場悠己、滝沢 崇、加藤博之

上原正志、古庄智美、高桥淳、仓石周吾、池上翔太、仁木俊正、大场由纪、泷泽隆、加藤博之

• 发表时间: 2018
• 作者: Uehara M;Kosho T;Yamamoto N;Takahashi HE;Shimakura T;Nakayama J;Kato H;Takahashi J.;デルマタン4-O -硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群（Musculocontractural EDS-CHST14）の脊椎病変
• 通讯作者: デルマタン4-O -硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群（Musculocontractural EDS-CHST14）の脊椎病変