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Elucidation of mechanism of cardiac calcium channel (CaV1.2) abnormality in long QT syndrome

Elucidation of mechanism of cardiac calcium channel (CaV1.2) abnormality in long QT syndrome
阐明长QT综合征中心脏钙通道（CaV1.2）异常的机制
批准号：
17K15999
负责人：
Fukuyama Megumi
金额：
$1.91万
依托单位：
Shiga University of Medical Science
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2019-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17K15999/
关键词：
QT延長症候群8型CACNA1C遺伝子QT延長症候群CACNA1C遺伝子変異リアノジン受容体遺伝子循環器家族性不整脈症候群遺伝子

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Next-Generation Sequencing Is One of the Promising Ways for Identifying Copy Number Variations in Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes.
下一代测序是识别遗传性原发性心律失常综合征患者拷贝数变异的有前途的方法之一。
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Ichikawa M, Ohno S, Fukumoto D, Takayama K, Wada Y, Fukuyama M, Makiyama T, Itoh H, Horie M]
通讯作者： Horie M
Consideration of CACNA1C variants in Long QT Syndrome
长 QT 综合征中 CACNA1C 变异的考虑
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
作者： [Megumi Fukuyama, Seiko Ohno, Minoru Horie]
通讯作者： Minoru Horie
How to Confirm the Pathogenicity of Gene Variants in Inherited Primary Arrhythmia Syndrome.
如何确认遗传性原发性心律失常综合征基因变异的致病性。
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
作者： [Fukuyama M, Ohno S, Takayama K, Ichikawa M, Fukumoto D, Horie M.]
通讯作者： Horie M.
High frequency of CACNA1C mutations among genotyped LQTS patients
基因型 LQTS 患者中 CACNA1C 突变频率较高
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Ohno S, Ozawa J, Fukuyama M, Horie M.]
通讯作者： Horie M.
共 14 条
    Elucidation of pathology of inherited cardiac disease caused by mutations in ryanodine receptor gene
    • 批准号：
      19K08555
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2019
    • 负责人：
      Fukuyama Megumi
    • 依托单位：
      Shiga University of Medical Science