Genome-wide association study of elite sprint athletes

精英短跑运动员的全基因组关联研究

• 批准号: 22240072
• 负责人: TANAKA Masashi
• 金额: $ 26.54万
• 依托单位: Tokyo Metropolitan Geriatric Hospital and Institute of Gerontology
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010-04-01 至 2013-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22240072/
• 关键词: エネルギー代謝; ゲノム全領域関連解析; エクソン全領域関連解析; ミトコンドリアゲノム多型; 一塩基多型; 全エクソン塩基配列解析; 核ゲノム多型; 瞬発系運動能力; 陸上短距離走; ジャマイカ人

Elite human athletic performance is a multifactorial trait and previous candidate gene studies have been inconclusive. Three genome-wide association studies of elite Jamaican, African-American and Japanese sprint athletes and their matched controls were performed to identify common genetic variants associated with this elite trait. No SNPs exceeded the conventional GWAS significance threshold of 5 x 10-8 in the respective cohorts. Two SNPs within the GALNT13 (Pcombined = 4.66 x 10-7 for rs10196189) and the CREM genes (Pcombined= 1.88 x 10-6 for rs1531550) attained P < 2 x 10-6 after meta-analysis. Two putative loci for elite sprint performance across Jamaicans, African-Americans and Japanese sprinters have been discovered using a genome-wide association approach followed by meta-analysis. Further validation of these signals requires replication before functional dissection can be carried out.

人类优秀的运动表现是一个多因素的特征，以前的候选基因研究一直没有定论。对牙买加、非裔美国人和日本优秀短跑运动员及其匹配的对照组进行了三项全基因组关联研究，以确定与这一精英特征相关的常见基因变异。在各自的队列中，没有SNPs超过传统的GWAS显着性阈值5×10-8。Meta分析后，GALNT13(rs10196189的P组合=4.66×10-7)和CREM基因(rs1531550的P组合=1.88×10-6)中的两个SNP获得了P&lt；2×10-6。使用全基因组关联方法和荟萃分析，在牙买加人、非裔美国人和日本短跑运动员中发现了两个可能影响优秀短跑成绩的基因座。在进行功能解剖之前，需要对这些信号进行进一步验证。

项目成果

Biochemistry of mitochondria, life and intervention 2010

线粒体生物化学、生命和干预 2010

• 发表时间: 2012
• 期刊: Biochim Biophys Acta
• 作者: Yasutoshi Koga;Masashi Tanaka;Shigeo Ohta;Yau-Huei Wei
• 通讯作者: Yau-Huei Wei

ミトコンドリア病ならびにシトリン欠損症に対するピルビン酸ナトリウム療法

丙酮酸钠治疗线粒体疾病和柠檬酸缺乏症

• 发表时间: 2011
• 期刊: 日本先天性代謝異常学会雑誌
• 作者: H.Karazhiyan;S.M.A.Razavi;G.O.Phillips;Y.Fang;S.Al-Assaf;K.Nishinari;田中雅嗣
• 通讯作者: 田中雅嗣

Mitopenia contributes to sarcopenia, osteopenia, diabetes, and metabolic syndrome : Practical approaches to verify this hypothesis

线粒体减少症导致肌肉减少症、骨质减少、糖尿病和代谢综合征：验证这一假设的实用方法

• 发表时间: 2010
• 作者: 橋本 明;Tanaka M.
• 通讯作者: Tanaka M.

Extensive screening system using suspension array technology to detect mitochondrial DNA point mutations.

• DOI: 10.1016/j.mito.2010.01.003
• 发表时间: 2010-04
• 期刊: Mitochondrion
• 影响因子: 4.4
• 作者: Nishigaki Y;Ueno H;Coku J;Koga Y;Fujii T;Sahashi K;Nakano K;Yoneda M;Nonaka M;Tang L;Liou CW;Paquis-Flucklinger V;Harigaya Y;Ibi T;Goto Y;Hosoya H;DiMauro S;Hirano M;Tanaka M
• 通讯作者: Tanaka M

Loss of mutant mitochondrial DNA harboring the MELAS A3243G mutation in human cybrid cells after cell-cell fusion with normal tissue-derived fibroblast cells

与正常组织来源的成纤维细胞融合后，人类 cybrid 细胞中含有 MELAS A3243G 突变的突变线粒体 DNA 丢失

• 发表时间: 2010
• 期刊: Int J Mol Med
• 影响因子: 5.4
• 作者: Takamitsu Yano;Masashi Tanaka;Noboru Fukuda;Takuya Ueda;Hiroki Nagase
• 通讯作者: Hiroki Nagase