Analysis of the relationship between the loss of ER-mitochondria interaction and mitochondrial diseases

ER-线粒体相互作用丧失与线粒体疾病的关系分析

• 批准号: 26870545
• 负责人: Kishita Yoshihito
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Saitama Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26870545/
• 关键词: ミトコンドリア; 小胞体; ミトコンドリア病; 遺伝性疾患; MAM

项目成果

Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.

SLC25A26 基因突变导致的线粒体内甲基化缺陷

• DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.09.013
• 发表时间: 2015-11-05
• 期刊: American journal of human genetics
• 影响因子: 9.8
• 作者: Kishita Y;Pajak A;Bolar NA;Marobbio CM;Maffezzini C;Miniero DV;Monné M;Kohda M;Stranneheim H;Murayama K;Naess K;Lesko N;Bruhn H;Mourier A;Wibom R;Nennesmo I;Jespers A;Govaert P;Ohtake A;Van Laer L;Loeys BL;Freyer C;Palmieri F;Wredenberg A;Okazaki Y;Wedell A
• 通讯作者: Wedell A

ミトコンドリアの分裂・融合の異常とミトコンドリア細胞症を引き起こす新規ミトコンドリア関連遺伝子の変異の同定と解析

鉴定和分析导致线粒体裂变/融合异常和线粒体细胞病变的新型线粒体相关基因的突变

• 发表时间: 2015
• 作者: 木下善仁;鈴木聡美;徳澤佳美;入月浩美;神田将和;村山圭;大竹明 ;岡崎康司
• 通讯作者: 岡崎康司

Mutations in a novel mitochondria-related gene impaired mitochondrial fission/fusion balance and caused mitochondrial cytopathy

一种新型线粒体相关基因的突变损害了线粒体裂变/融合平衡并导致线粒体细胞病变

• 发表时间: 2015
• 作者: 木下善仁;鈴木聡美;徳澤佳美;入月浩美;神田将和;村山圭;大竹明 ;岡崎康司
• 通讯作者: 岡崎康司

ミトコンドリア呼吸鎖異常症の原因遺伝子の包括的大規模解析

对导致线粒体呼吸链疾病的基因进行全面的大规模分析

• 发表时间: 2014
• 作者: 木下善仁;徳澤佳美;神田将和;森山陽介;水野洋介;菅原（山下）泉;田丸俊輔;栃木秀乃;上原奈津美;仲地豊;八塚由紀子;入月浩美;鈴木聡美;Nurun Nahar Borna;平田智子;的場奈々;加藤英政;奥田晶彦;森雅人;安嶋まさみ;原嶋宏子;山崎太郎;村山圭;大竹明;岡崎康司
• 通讯作者: 岡崎康司