Elucidation of the molecular pathogenesis of mitochondrial disease
Elucidation of the molecular pathogenesis of mitochondrial disease
阐明线粒体疾病的分子发病机制
批准号：
16K09973
负责人：
Kishita Yoshihito
金额：
$3.0万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
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DOI：
10.1016/j.ajhg.2018.07.001
发表时间：
2018-08-02
期刊：
American journal of human genetics
影响因子：
9.8
作者：
[Martin CA, Sarlós K, Logan CV, Thakur RS, Parry DA, Bizard AH, Leitch A, Cleal L, Ali NS, Al-Owain MA, Allen W, Altmüller J, Aza-Carmona M, Barakat BAY, Barraza-García J, Begtrup A, Bogliolo M, Cho MT, Cruz-Rojo J, Dhahrabi HAM, Elcioglu NH, GOSgene, Gorman GS, Jobling R, Kesterton I, Kishita Y, Kohda M, Le Quesne Stabej P, Malallah AJ, Nürnberg P, Ohtake A, Okazaki Y, Pujol R, Ramirez MJ, Revah-Politi A, Shimura M, Stevens P, Taylor RW, Turner L, Williams H, Wilson C, Yigit G, Zahavich L, Alkuraya FS, Surralles J, Iglesias A, Murayama K, Wollnik B, Dattani M, Heath KE, Hickson ID, Jackson AP]
通讯作者：
Jackson AP
Dried blood spots for newborn screening allows easy determination of a high heteroplasmy rate in severe infantile cardiomyopathy
用于新生儿筛查的干血斑可以轻松确定严重婴儿心肌病的高异质率
用于新生儿筛查的干血斑可以轻松确定严重婴儿心肌病的高异质率
DOI：
10.1016/j.ijcard.2016.06.287
发表时间：
2016
期刊：
International Journal of Cardiology
影响因子：
3.5
作者：
[Imai A, Kishita Y, Nakayama Y, Fujita S, Futatani T, Kohda M, Yatsuka Y, Nakaya A, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y]
通讯作者：
Okazaki Y
Helmholtz Zentrum Munchen(ドイツ)
慕尼黑亥姆霍兹中心（德国）
慕尼黑亥姆霍兹中心（德国）
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Association between mutations in genes encoding non-mitochondrial proteins and pathogenesis of mitochondrial diseases
编码非线粒体蛋白的基因突变与线粒体疾病发病机制之间的关联
编码非线粒体蛋白的基因突变与线粒体疾病发病机制之间的关联
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kishita Y，Kohda M，Fushimi T, Yatsuka Y, Lim SC，Borna NN, Hirata T, Imai-Okazaki A，Matsunaga A, Shimura M, Tajika M, Kuranobu N, Ichimoto K, Harashima H，Murayama K，Ohtake A, Okazaki Y]
通讯作者：
Okazaki Y
Identification of novel disease-causing genes associated with mitochondrial dynamics in mitochondrial disorders
鉴定与线粒体疾病中线粒体动力学相关的新致病基因
鉴定与线粒体疾病中线粒体动力学相关的新致病基因
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kishita Y, Kohda M, Mizuno Y, Yatsuka Y, Hirata T, Harashima H, Shimura M, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y]
通讯作者：
Okazaki Y
共 16 条
Analysis of the relationship between the loss of ER-mitochondria interaction and mitochondrial diseases
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批准号：26870545
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.5万
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财政年份：2014
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负责人：Kishita Yoshihito
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依托单位：
海外基金