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Elucidation of the molecular pathogenesis of mitochondrial disease

阐明线粒体疾病的分子发病机制

基本信息

批准号：
16K09973
负责人：
Kishita Yoshihito
金额：
$ 3万
依托单位：
Juntendo University (2018)Saitama Medical University (2016-2017)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.

DOI：
10.1016/j.ajhg.2018.07.001
发表时间：
2018-08-02
期刊：
American journal of human genetics
影响因子：
9.8
作者：
Martin CA;Sarlós K;Logan CV;Thakur RS;Parry DA;Bizard AH;Leitch A;Cleal L;Ali NS;Al-Owain MA;Allen W;Altmüller J;Aza-Carmona M;Barakat BAY;Barraza-García J;Begtrup A;Bogliolo M;Cho MT;Cruz-Rojo J;Dhahrabi HAM;Elcioglu NH;GOSgene;Gorman GS;Jobling R;Kesterton I;Kishita Y;Kohda M;Le Quesne Stabej P;Malallah AJ;Nürnberg P;Ohtake A;Okazaki Y;Pujol R;Ramirez MJ;Revah-Politi A;Shimura M;Stevens P;Taylor RW;Turner L;Williams H;Wilson C;Yigit G;Zahavich L;Alkuraya FS;Surralles J;Iglesias A;Murayama K;Wollnik B;Dattani M;Heath KE;Hickson ID;Jackson AP
通讯作者：
Jackson AP

Dried blood spots for newborn screening allows easy determination of a high heteroplasmy rate in severe infantile cardiomyopathy

用于新生儿筛查的干血斑可以轻松确定严重婴儿心肌病的高异质率

DOI：
10.1016/j.ijcard.2016.06.287
发表时间：
2016
期刊：
International Journal of Cardiology
影响因子：
3.5
作者：
Imai A;Kishita Y;Nakayama Y;Fujita S;Futatani T;Kohda M;Yatsuka Y;Nakaya A;Sakata Y;Murayama K;Ohtake A;Okazaki Y
通讯作者：
Okazaki Y

Helmholtz Zentrum Munchen(ドイツ)

慕尼黑亥姆霍兹中心（德国）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Association between mutations in genes encoding non-mitochondrial proteins and pathogenesis of mitochondrial diseases

编码非线粒体蛋白的基因突变与线粒体疾病发病机制之间的关联

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kishita Y，Kohda M，Fushimi T;Yatsuka Y;Lim SC，Borna NN;Hirata T;Imai-Okazaki A，Matsunaga A;Shimura M; Tajika M;Kuranobu N;Ichimoto K;Harashima H，Murayama K，Ohtake A;Okazaki Y
通讯作者：
Okazaki Y

Identification of novel disease-causing genes associated with mitochondrial dynamics in mitochondrial disorders

鉴定与线粒体疾病中线粒体动力学相关的新致病基因

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kishita Y;Kohda M;Mizuno Y;Yatsuka Y;Hirata T;Harashima H;Shimura M;Murayama K;Ohtake A;Okazaki Y
通讯作者：
Okazaki Y

DOI：
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作者：
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Kishita Yoshihito其他文献

パーキンソン病における脳と末梢炎症の臓器連関

帕金森病大脑与周围炎症之间的器官联系

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
Medical Science Digest
影响因子：
0
作者：
Yao Yue;Nishimura Motoi;Murayama Kei;Kuranobu Naomi;Tojo Satomi;Beppu Minako;Ishige Takayuki;Itoga Sakae;Tsuchida Sachio;Mori Masato;Takayanagi Masaki;Yokoyama Masataka;Yamagata Kazuyuki;Kishita Yoshihito;Okazaki Yasushi;Nomura Fumio;Matsushita Kazuyuki;T;福原武志
通讯作者：
福原武志

ミトコンドリアtRNA修飾破綻によるミトコンドリア病発症機構

线粒体 tRNA 修饰破坏导致线粒体疾病发病机制

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Asano Kana;Suzuki Takeo;Saito Ayaka;Wei Fan-Yan;Ikeuchi Yoshiho;Numata Tomoyuki;Tanaka Ryou;Yamane Yoshihisa;Yamamoto Takeshi;Goto Takanobu;Kishita Yoshihito;Murayama Kei;Ohtake Akira;Okazaki Yasushi;Tomizawa Kazuhito;Sakaguchi Yuriko;Suzuki Tsutomu;魏范研;魏范研
通讯作者：
魏范研

Early infantile-onset Leigh syndrome complicated with infantile spasms associated with the m.9185?T?>?C variant in the MT-ATP6 gene: Expanding the clinical spectrum

婴儿早期发病的 Leigh 综合征并发婴儿痉挛症，与 MT-ATP6 基因中的 m.9185?T?>?C 变异相关：扩大临床范围

DOI：
10.1016/j.braindev.2019.08.006
发表时间：
2020
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Takada Rei;Tozawa Takenori;Kondo Hidehito;Kizaki Zenro;Kishita Yoshihito;Okazaki Yasushi;Murayama Kei;Ohtake Akira;Chiyonobu Tomohiro
通讯作者：
Chiyonobu Tomohiro

ミトコンドリア病の分子病態の理解と応用

线粒体疾病分子发病机制的认识与应用

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Asano Kana;Suzuki Takeo;Saito Ayaka;Wei Fan-Yan;Ikeuchi Yoshiho;Numata Tomoyuki;Tanaka Ryou;Yamane Yoshihisa;Yamamoto Takeshi;Goto Takanobu;Kishita Yoshihito;Murayama Kei;Ohtake Akira;Okazaki Yasushi;Tomizawa Kazuhito;Sakaguchi Yuriko;Suzuki Tsutomu;魏范研
通讯作者：
魏范研

RNAモドミクスに基づく老化メカニズムの理解と応用

基于RNA modomics的衰老机制的理解与应用

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Asano Kana;Suzuki Takeo;Saito Ayaka;Wei Fan-Yan;Ikeuchi Yoshiho;Numata Tomoyuki;Tanaka Ryou;Yamane Yoshihisa;Yamamoto Takeshi;Goto Takanobu;Kishita Yoshihito;Murayama Kei;Ohtake Akira;Okazaki Yasushi;Tomizawa Kazuhito;Sakaguchi Yuriko;Suzuki Tsutomu;魏范研;魏范研;魏范研
通讯作者：
魏范研