Joint international Research Project for International GWAS Meta-Analysis and Anti-Nephrin Autoantibodies in Childhood Nephrotic Syndrome

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本研究は、Boston Children’s Hospitalとの国際共同研究であり、①国際GWASメタ解析で明らかになった7つの新たな疾患感受性遺伝子候補領域から疾患感受性遺伝子を同定すること、②日本人小児NS患者の病因として抗ネフリン自己抗体がどの程度関与しているのか、どのようなメカニズムでネフリンに対する自己免疫が生じるのかを疾患感受性遺伝子の側面から解明することを目的とする。令和4年度は、7つの疾患感受性遺伝子候補領域のfine-mappingにより、新たに7つの遺伝子（CD28, BTC, AHI1, CLEC16A, MICA, ELMO1, MORF4L1）が疾患感受性遺伝子であること、また、それらの遺伝子の多くは、免疫に関連するだけでなく腎臓にも関連する遺伝子であることを明らかにした。一方、神戸大学を中心とした日本側の研究者がBoston Children’s Hospitalに送付した小児特発性ネフローゼ症候群患者14例の活動期（高度蛋白尿出現時）と寛解期（蛋白尿消失期）のペア血漿の抗ネフリン抗体を測定したところ、活動期の7例で抗ネフリン抗体が検出され、寛解期には消失あるいは減弱していることが明らかになった。