权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

Joint international Research Project for International GWAS Meta-Analysis and Anti-Nephrin Autoantibodies in Childhood Nephrotic Syndrome

儿童肾病综合征国际 GWAS 荟萃分析和抗去肾病蛋白自身抗体国际联合研究项目

基本信息

批准号：
21KK0147
负责人：
飯島一誠
金额：
$ 12.23万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (B))
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-10-07 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21KK0147/
关键词：
ネフローゼ症候群 GWASメタ解析疾患感受性遺伝子ネフリン

项目摘要

本研究は、Boston Children’s Hospitalとの国際共同研究であり、①国際GWASメタ解析で明らかになった7つの新たな疾患感受性遺伝子候補領域から疾患感受性遺伝子を同定すること、②日本人小児NS患者の病因として抗ネフリン自己抗体がどの程度関与しているのか、どのようなメカニズムでネフリンに対する自己免疫が生じるのかを疾患感受性遺伝子の側面から解明することを目的とする。令和4年度は、7つの疾患感受性遺伝子候補領域のfine-mappingにより、新たに7つの遺伝子（CD28, BTC, AHI1, CLEC16A, MICA, ELMO1, MORF4L1）が疾患感受性遺伝子であること、また、それらの遺伝子の多くは、免疫に関連するだけでなく腎臓にも関連する遺伝子であることを明らかにした。一方、神戸大学を中心とした日本側の研究者がBoston Children’s Hospitalに送付した小児特発性ネフローゼ症候群患者14例の活動期（高度蛋白尿出現時）と寛解期（蛋白尿消失期）のペア血漿の抗ネフリン抗体を測定したところ、活動期の7例で抗ネフリン抗体が検出され、寛解期には消失あるいは減弱していることが明らかになった。

This study is part of the Boston Children's Hospital International Joint Study, which focuses on: (1) the identification and identification of new disease-susceptible gene candidate areas in international GWAS analysis;(2) the etiology of Japanese children with NS; and (3) the relationship between the level of anti-inflammatory self-antibodies. The purpose of the disease is to protect the immune system from disease. In 2007 and 2004, fine-mapping of candidate fields for disease susceptibility genes (CD28, BTC, AHI1, CLEC16A, MICA, ELMO1, MORF4L1) was conducted, and new genes (CD28, BTC, AHI1, MORF4L1) were developed. A total of 14 patients with idiopathic neonatal syndrome were sent to Boston Children's Hospital for anti-neonatal antibody determination during the active phase (when hyperproteinuria appeared) and the remission phase (when proteinuria disappeared).