Fibronektin-Glomerulopathie: Identifizierung und molekulare Charakterisierung des verantwortlichen Gens

纤连蛋白肾小球病：相关基因的鉴定和分子特征

• 批准号: 5176836
• 负责人: Professor Dr. Friedhelm Hildebrandt
• 金额: --
• 依托单位: Division of Nephrology
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1998-12-31 至 2000-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5176836?language=en
• 关键词: Fibronektin; Glomerulopathie; Identifizierung; und; molekulare

(Wortlaut des Antrags)Das Forschungsvorhaben dient der Identifikation eines Gens für Fibronektin-Glomerulopathie (GFND) durch Positionsklonierung. Die GFND ist eine autosomal-dominante Nierenerkrankung, welche mit Mikrohämaturie, Albuminurie und arterieller Hypertension zum terminalen Nierenversagen in der 2.-4. Lebensdekade führt. Die Erkrankung ist durch massive Ablagerung von Fibronektin in der Glomerulären Basalmembran gekennzeichnet. Das Auftreten von Nierenkarzinom und einer Rekurrenz im Transplantat bedingen ein zusätzliches Interesse an der Aufklärung der Pathogenese. In Vorarbeiten wurden mehrere Kandidatengene ausgeschlossen und durch eine Gesamt-Genomanalyse ein Genort für GFND auf Chromosom 1q32-q42 kartiert, innerhalb des "regulator of complement activation (RCA)"-Gencluster. Die kritische Region wurde in einem kompletten YAC- und einem partiellen PAC-Contig kloniert. Aus einem klinisch sehr gut charakterisierten Stammbaum mit 13 betroffenen Individuen stehen 99 DNA-Proben zur Verfügung. Es soll nun das Gen für GFND durch weitere Eingrenzung der kritischen Region und Kandidatengenanalyse identifiziert werden. Hieraus werden Aufschlüsse über pathogenetische Mechanismen der GFND und anderer Glomerulopathien erwartet sowie erste Ansätze für eine mögliche therapeutische Beeinflussung der Erkrankung.

《中华医学会肾小球病杂志》（英文版）。纤维蛋白连接蛋白与肾小球病（GFND）的鉴别。2 -4岁儿童常染色体显性高血压、老年高血压、老年高血压、老年高血压、老年高血压、老年高血压、老年高血压、老年高血压、老年高血压、老年高血压、老年高血压。Lebensdekade fuhrt。〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔0〕〔1〕〔1〕〔1〕〔0〕《移植学研究进展》zusätzliches与《病原学研究进展》Aufklärung。在Vorarbeiten wurden mehrere候选基因ausgeschlossen和durch eine gesamt - genome - analyse In Genort f<e:1> r GFND染色体1q32-q42 kartiert中，innerhalb des“补体活化调节剂（RCA）”-Gencluster。Die kritische Region wurde in einem完成了YAC-和einem partiellen pac - cong kloniert。研究结果表明：1 / 3个体间的DNA-Proben - zur - verfgung。他的研究结果表明，他的研究对象是德国和德国，他们的研究对象是德国和德国。《肾小球病的发病机制》、《肾小球病的发病机制》、《肾小球病的发病机制》、《肾小球病的发病机制》、《肾小球病的发病机制》、《肾小球病的发病机制》、《肾小球病的发病机制》、《肾小球病的发病机制》、《肾小球病的发病机制》Ansätze、《肾小球病的治疗机制》、《肾小球病的治疗机制》、《肾小球病的治疗机制》、《肾小球病的治疗机制》。