Gibt es einen Zusammenhang zwischen canarc-1 und der Narkolepsie beim Menschen?

点击翻译按钮获取中文摘要

(Wortlaut des Antrags)Untersuchungen zum genetischen Verständnis der Narkolepsie stellen eine wichtige Möglichkeit dar, Erkenntnisse über die neurobiologische Regulation des Schlafes in physiologischen und pathologischen Zuständen zu gewinnen. Als genetische Faktoren prädisponieren beim Menschen eine Kombination aus zwei MHC-IIAllelen: HLA-DQA1*0102 und DQB1*0602. Die Narkolepsie beim Hund kosegregiert mit einem Genomfragment (canarc-1), das eine enge Homologie mit dem menschlichen Immunoglobulin µ-switch Segment hat. Die Region des Chromosoms beim Menschen, bei der eine Syntänie zu dem canarc-1 Segment des Hundes besteht, ist identifiziert. Es ist möglich, mittels Linkage- und Assoziationsstudien zu prüfen, ob die dem canarc-1-äquivalente Region des menschlichen Chromosoms bei der menschlichen Narkolepsie eine Rolle spielt. Es soll nun bei sporadischen wie auch familiären Narkolepsie-Fällen ein Mapping mit polymorphen Markern in der Region des menschlichen Chromosoms, bei der die Syntänie zur canarc-1 Region besteht, durchgeführt werden. Da zu erwarten ist, daß das Gen beim Hund innerhalb des Zeitraums des DFG-Stipendiums isoliert sein wird, kann außerdem durch direkten Vergleich untersucht werden, ob das "humane" Äquivalent des canarc-1 Gens bei der menschlichen Narkolepsie eine Rolle spielt. Diese Untersuchungen dienen nicht nur dem theoretischen und praktischen Wissen der Genetik der Narkoleptik, sondern können auch auf andere Schlaferkrankungen ausgedehnt werden.