The role of SIP1, the causative gene for Mowat-Wilson syndrome, in structural and functional development of brain

Mowat-Wilson 综合征的致病基因 SIP1 在大脑结构和功能发育中的作用

• 批准号: 26461539
• 负责人: Higashi Yujiro
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26461539/
• 关键词: モワット-ウィルソン症候群; SIP1 遺伝子; ZFHX1ファミリー; ZEBファミリー; ノックアウトマウス; 脳; 精神遅滞; SIP1; 転写因子; δEF1; SIP1遺伝子; de novo変異; モデルマウス

项目成果

愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 【トピ ック ス】

爱知县精神和身体残疾群体发育障碍研究所 [主题]

ハーバード大学(米国)

哈佛大学（美国）

Cre-LoxPシステムを利用したdenovo変異型ヒト疾患モデルマウスの作製

使用 Cre-LoxP 系统生成新突变人类疾病模型小鼠

• 发表时间: 2015
• 作者: 高木 豪;東 雄二郎
• 通讯作者: 東 雄二郎

De novo inbred heterozygous Zeb2/Sip1 mutant mice uniquely generated by germ-line conditional knockout exhibit craniofacial, callosal and behavioral defects associated with Mowat-Wilson syndrome

• DOI: 10.1093/hmg/ddv350
• 发表时间: 2015-11-15
• 期刊: HUMAN MOLECULAR GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Takagi, Tsuyoshi;Nishizaki, Yuriko;Higashi, Yujiro
• 通讯作者: Higashi, Yujiro

テルアビブ大学(イスラエル)

特拉维夫大学（以色列）