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Ophthalmological and systemic investigations of autosomal dominant optic atrophy with OPA1 mutations.

Ophthalmological and systemic investigations of autosomal dominant optic atrophy with OPA1 mutations.
伴有 OPA1 突变的常染色体显性视神经萎缩的眼科和系统研究。
批准号：
26462674
负责人：
Tsunoda Kazushige
金额：
$3.16万
依托单位：
独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2018-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26462674/
关键词：
優性視神経萎縮症OPA1常染色体優性視神経萎縮症DOA-Plus diseaseAuditory NeuropathyOPA1遺伝子

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Heterozygous deletion of the OPA1 gene in patients with dominant optic atrophy.
显性视神经萎缩患者 OPA1 基因杂合缺失。
DOI： 10.1007/s10384-017-0522-0
发表时间： 2017
期刊： Jpn J Ophthalmol.
影响因子： --
作者： [Hayashi T, Sasano H, Katagiri S, Tsunoda K, Kameya S, Nakazawa M, Iwata T, Tsuneoka H.]
通讯作者： Tsuneoka H.
Fundus Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Rendu-Osler-Weber Disease).
遗传性出血性毛细血管扩张症（伦杜-奥斯勒-韦伯病）的眼底表现。
DOI： --
发表时间： 2014
期刊：
影响因子： --
作者： [Kato Y, Fujinami K, Noda T, Miyake Y, Tsunoda K]
通讯作者： Tsunoda K
Clinical and molecular characteristics of childhood-onset Stargardt disease.
DOI： 10.1016/j.ophtha.2014.08.012
发表时间： 2015-02
期刊： OPHTHALMOLOGY
影响因子： 13.7
作者： [Fujinami, Kaoru, Zernant, Jana, Chana, Ravinder K., Wright, Genevieve A., Tsunoda, Kazushige, Ozawa, Yoko, Tsubota, Kazuo, Robson, Anthony G., Holder, Graham E., Allikmets, Rando, Michaelides, Michel, Moore, Anthony T.]
通讯作者： Moore, Anthony T.
Congenital Achromatopsia and Macular Atrophy Caused by a Novel Recessive PDE6C Mutation (p.E591K)
DOI： 10.3109/13816810.2014.991932
发表时间： 2015-06-01
期刊： OPHTHALMIC GENETICS
影响因子： 1.2
作者： [Katagiri, Satoshi, Hayashi, Takaaki, Iwata, Takeshi]
通讯作者： Iwata, Takeshi
共 24 条
    国内基金
    海外基金
    止痛壮骨丸调控OPA1介导线粒体稳态治疗老年膝骨关节炎的作用及机制研究
    • 批准号：
      JCZRQNB202600948
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2026
    • 负责人：
    • 依托单位：
      武汉体育学院
    OPA1调控线粒体RNA逃逸释放在敌草快中毒致急性肾损伤中的作用与机制研究
    OPA1复合杂合突变调控β淀粉样前体蛋白APP导致Behrsyndrome发生的作用机制和神经功能重建研究
    • 批准号：
      QN25H090051
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2025
    • 负责人：
      王呈辉
    • 依托单位：
      浙江省台州医院
    甜菊苷上调OPA1改善线粒体稳态预防2型 糖尿病患者非酒精性脂肪肝病的作用与 机制研究
    • 批准号：
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      10.0万元
    • 批准年份：
      2025
    • 负责人：
      黎国威
    • 依托单位：
      广东省第二人民医院