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Hi-C法と類似配列カタログによる染色体長ギャップレスゲノムアセンブリ手法の開発

使用 Hi-C 方法和相似序列目录开发染色体长度无间隙基因组组装方法

基本信息

批准号：
22KJ0650
负责人：
中林亮
金额：
$ 1.41万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2023
资助国家：
日本
起止时间：
2023-03-08 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22KJ0650/
关键词：
ゲノムアセンブリベイズ推定 de Bruijnグラフ統計的推測

项目摘要

生物の全遺伝情報を表すゲノムは、生物の機能解明や生物間比較による進化履歴の推定に不可欠である。しかし各染色体全長の配列再構成は、繰り返し現れる類似配列と、DNAシークエンサーで測定できる断片の短さと読み取りの誤りが原因で難しく、ヒトゲノム中の特に複雑な領域や一部のモデル生物以外のゲノムでは不完全であることが多い。本研究は近年注目される安価で簡便に染色体全体の構造を明らかにできるHi-C法を使った大域的な配列決定手法と、最新の高精度なシークエンサーの出力から類似配列を適切に扱った局所的な配列決定を組み合わせることで、欠落が少ない染色体全長ゲノムの新規決定手法を開発することを目的としている。今年度は、前年度に行ったゲノムアセンブリの「DNAシークエンサーの出力からゲノムを統計的に推定する問題」としての定式化を発展させ、「推定されたゲノムがどの程度尤もらしいか」を評価できるゲノムアセンブリ手法の枠組みを作成した。これによって、より精度よくゲノムを推定できるだけでなく、推定されたゲノムの信頼性を勘案しながら下流の解析を行うことができ、ゲノム中の難読領域を対象とした研究の基礎となると考えている。実際に、難読領域を模したゲノム配列を使ってシミュレーション実験を行うことで、タンデムリピートに含まれる微細な違いを見落とさずに真のゲノムを推定できることを確認できた。今後はさらに大きく複雑なゲノム領域にも適用できるように高速化と推定方法の改善を行い、実データを使って従来の手法ではアセンブリが難しかったゲノム領域の配列の解明を行う予定である。

The complete genetic information of organisms is required to explain their functions and to estimate their evolution. The rearrangement of the full length of each chromosome is difficult to determine, and the cause of the rearrangement is difficult to determine. This study focuses on the development of a new method for determining the total length of chromosomes by Hi-C method in recent years. This year, the company has launched a series of research projects on the development of "DNA analysis and statistical analysis" and "estimation and analysis". The accuracy of this method is based on the estimation of the reliability of the system and the analysis of the downstream. In fact, the difficult field is not easy to arrange. It is necessary to confirm the actual situation. In the future, the application of high speed estimation method in the field of large number of complex objects will be improved, and the method of high speed estimation will be improved.