慢性型スフィンゴリピドーシスと神経系障害の病態生化学的研究

慢性鞘脂沉积症和神经系统疾病的病理生化研究

• 批准号: 60217004
• 负责人: 武富 保
• 金额: $ 0.9万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Special Project Research
• 财政年份: 1985
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1985 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-60217004/
• 关键词: 慢性型スフィンゴリピドーシス; 成人型【G_(M1)】-ガングリオシドーシス; 酸性β-ガラクトシダーゼ; 【G_(M1)】ガングリオシド; 糖脂貭; オスミウム好性ラメラ小体; ニューロン; 内視鏡的直腸生検

慢性型スフィンゴリピドーシスの症例として、本研究では主として、成人型【G_(M1)】-ガングリオシドーシスの患者の剖検脳の病理組織学的検索と病変部位の生化学的分析を行った。この成人型では、基底核周辺のニューロンに胞体の膨化が認められ、化学分析の結果は、とくに、被殻や尾状核に【G_(M1)】及びAsialo【G_(M1)】の蓄積が認められた。単純脂貭や燐脂貭組成には殆ど異常は認められなかった。また、ミエリン脂貭として主要なガラクトセレブロシドやスルファチドにも著しい変化は認められず、病理所見と共に、本症脳は脱髄を生ずるまでには至っていないことが明らかにされた。この点は、【G_(M1)】-ガングリオシドーシスの幼児型及び若年型と明らかに異なるところである。しかしながら、【G_(M1)】とAsialo【G_(M1)】の代謝異常と関連して、中性糖脂貭組成に、正常成人脳では見られない点がまた注目された。本症に認められるリソソーム分解酵素の一つである酸性β-ガラクトシダーゼの活性低下はラクトシルセラミドの分解にも影響して、この剖検脳に増量していることが認められた。また、脳には極めて珍らしいパラグロボシドも若干存在することが認められ、このものもβ-ガラクトシダーゼ活性低下と関連するものと思われた。他方、本症脳では、ガラクトサイコシンもガラクトセレブロシドも増量は見られなかった。これらに作用するβ-ガラクトシダーゼは本症では異常ないものと思われ、欠損β-ガラクトシダーゼとは明らかに違っている。本症例の診断確定後、成人型【G_(M1)】-ガングリオシドーシスは内視鏡的直腸生検の組織化学、超微形態学的検索でMeissner神経叢のニューロンの胞体に【G_(M1)】の蓄積を思わせるオスミウム好性ラメラ小体が多数認められ、また、末梢血細胞のリソソームのβ-ガラクトシダーゼ活性低下によって診断がつけられるようになって、長野県下だけでも成人型患者の3例が見出されていることは注目すべきことである。

In this study, we analyzed the pathological features and biochemical characteristics of patients with chronic type and adult type. The results of chemical analysis showed that the accumulation of [G_(M1)] and [G_(M1)] in the nucleus caudalis, tegument and nucleus basalis of the adult type was identified. The composition of pure lipids and phospholipids is abnormal. The main reason for this is that the disease has been diagnosed as a disease, and the disease has been diagnosed as a disease. The point is,[G_(M1)]- Metabolic abnormalities in [G_(M1)] and Asialo [G_(M1)] were observed in normal adults and neutral glycolipid composition. This disease is recognized as a result of the increase in the activity of acidic β-glucuronidase and the degradation of β-glucuronidase. The activity of the enzyme is low, and the activity of the enzyme is low. The other side, the original disease, the original disease, the original disease The effect of β-rays on the disease is abnormal, and the loss of β-rays is abnormal. After the diagnosis of this case was confirmed, the adult type [G_(M1)]-change pattern of rectal pathology under endoscope was examined by histochemical and ultramorphological methods. The accumulation of [G_(M1)]-change pattern in the cells of Meissner's nervous system was considered to be the most important factor in the diagnosis of this disease. The β-change pattern of peripheral blood cells was diagnosed as low activity. Three cases of adult-type patients were found in Nagano Prefecture, which is of great concern.

项目成果

J.Neuroimmunol.9-3. (1985)

J.神经免疫学.9-3。

Jpn.J.Exp.Med.54-1. (1986)

Jpn.J.Exp.Med.54-1。