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プリン代謝酵素遺伝子の解析とその発現機構の解明

嘌呤代谢酶基因分析及其表达机制的阐明

基本信息

批准号：
61570307
负责人：
西田ゆう太
金额：
$ 1.02万
依托单位：
Tokyo University of Foreign Studies
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1986
资助国家：
日本
起止时间：
1986 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

Lesch-Nyhan症候群4例、hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase(HGPRT)部分欠損症4例、また2-8-dihydroxyadenine腎結石を来たしたadenine phosphoribosyl transferase(APRT)欠損症1例のリンパ球よりcellline株を樹立した。これらの細胞を培養しDNAを抽出して、Caskeyより供与されたHGPRTのC-DNAおよびTischficldより供与されたAPRTのC-DNAを用いてsothourn blotting法で酵素遺伝子の制限酵素による切れかたの相違について解析中である。本年度、Lesch-Nyhan症候群の母親(2例)の男子の胎児について正常児かHGPRT欠損かについて出生前診断を依頼された。羊水中の細胞を培養してHGPRT酵素活性を測定、また【^(14)C】-hypoxan-thineを用いて簡單に診断する方法を確立し、いずれも正常の男子であることを明らかにした。またLesch-Nyhan児の妹でHGPRTを欠損したX染色体を有するか否かの診断も依頼され、リンパ球をIL-2および6-thioguanineを用いて培養することにより、この症例がhetcroであることを診断した。2-8-dihydroxyadenine結石例(4家系)でAPRT活性の測定を依頼され、このAPRTは正常の約25%の活性を有する部分欠損症であること、さらにこの酵素は基質であるphosphoribosylpyrophosphatcに対する親和性の低下した変異酵素であることを明らかにした。(Arch Int Med 146,2068,1986)さらにHGPRT、APRT欠損症のスクリーニングが簡單に行なえる簡易診断法を確立した。すなわちこの方法では血液を濾紙に1滴つけて郵送するのみで、これらの酵素欠損か否か判定出来る。またこの方法は一度に大量のサンプルも測定可能である。(Ann Clin Biochem 23,529,1986)生体内に存在するプリン体の生理作用について検討し、5'-methylthioadent sineはadenosine receptorを介して気管や動脈の平滑筋の収縮を抑制することを明らかにした。(General Phrrmacol 4,17,1986)

There were 4 cases of Lesch-Nyhan syndrome, 4 cases of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT) partial deficiency, and 1 case of adenine phosphoribosyl transferase (APRT) deficiency due to 2-8-dihydroxyadenine results. In this paper, we use the sothourn blotting method to prepare the restriction enzyme from DNA, which is used in the analysis of the restriction enzyme in the sothourn blotting method, the sothourn blotting method, the restriction enzyme, the restriction enzyme, the sothourn blotting method, the sothourn blotting method, the restriction enzyme, the sothourn blotting method, the sothourn blotting method, the enzyme restriction enzyme, the enzyme restriction enzyme. This year, Lesch-Nyhan syndrome, maternal (2 cases), male, fetal, normal, HGPRT deficiency, pregnancy, prenatal pregnancy, prenatal pregnancy. The activity of HGPRT enzyme in amniotic fluid was determined by cell culture. [^ (14) C]-hypoxan-thine in amniotic fluid was confirmed by the method of single cell culture. Lesch-Nyhan, sister, HGPRT, defective, X chromosome, IL-2, thioguanine, 6-chromosome, hetcro, hetcro, etc. 2-8-dihydroxyadenine stone example (4 pedigrees) APRT activity was determined in accordance with the disease, APRT was normal, about 25% of the activity was found in some patients with partial deficiency, the enzyme gene was expressed in the phosphoribosylpyrophosphatc family, and the sexual deficiency was detected. (Arch Int Med 146, 2068, 1986) the HGPRT, APRT deficiency syndrome was confirmed by the simple method of making sure that it was easy to make sure. The method was used to determine whether a drop of blood mail was detected, whether the enzyme was deficient or not. At one point, a large number of methods were used to determine the possible errors. (Ann Clin Biochem 23, 529, 1986) in vivo, there are some physiological functions of the body, the body, the physiological function, the body function, the physiological function, the body function, the physiological function, the (General Phrrmacol 4, 17, 1986)