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染色体異常症を利用した遺伝子座位ならびに遺伝子量効果の研究

利用染色体异常研究基因位点和基因剂量效应

基本信息

批准号：
63570454
负责人：
山本佳史
金额：
--
依托单位：
Jichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1988
资助国家：
日本
起止时间：
1988 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

精神遅滞と多発奇形を伴う児において4番染色体長腕の介在部欠失を見出した。その欠失部位がビタミンD結合蛋白(Gc)の遺伝子座位が想定されている場に重なっているため、(1)高精度分染法による欠失部位の詳細な同定、(2)両親染色体の高精度分析、(3)患者、両親の等電点電気泳動法によるGc蛋白多型の伝播様式の検討、(4)免疫拡散法による、コントロールを含めたGc蛋白量の測定(すなわち遺伝子量効果の検討)、さらに他研究者より供与を受けたGcの相補DNAプロープにより、患者、両親のリンパ球DNAについてサザンブロット法により当該遺伝子の半定量的コピー数の検討、およびRFLPの伝播様式を検討した。[結果]:(1)4番染色体長腕の欠失部位は4q12ーq21.1と判明し、(2)両親の染色体は正常であった。(3)多型分析では、父1S、母1F、患者1Fと父ー患者で不一致がみられ、(4)Gc蛋白定量では父と患者において母およびコントロールの50%という値が得られたため、父の沈黙遺伝子が単純に患者に伝わった場合、および患者は当該部位の欠失によって半接合の状態になったという2つの可能性が考えられた。(5)しかし、相補DNAを使ったサザンブロット法では父・患者・母ともに当該遺伝子は2コピーみとめられ、遺伝子の大きな欠失はないものと思われた。[結論]:今回の検討では父ー患者のGc蛋白多型の不一致は単に父の沈黙遺伝子が患者に伝わったものと解釈され、患者で失われた4q12ーq21.1にはビタミンD結合蛋白遺伝子は存在しないものと考えられた。また本例での沈黙遺伝子は大きな欠失に由来しないことも判明した。さらに、このような研究においては、患者における単なる遺伝子量効果の検討では不十分で、両親の検討、さらには場合によっては相補DNAを使ったコピー数の検討が必要であると考えられた。

Mental retardation, multiple symptoms, and strange shapes are accompanied by 4 chromosomes, long wrists, and missing parts.その无码ているためがビタミンD-binding protein (Gc) の伝子seat が Idea されている场に重なっているため, (1) High-precision dyeing method によるのMissing part の Detailsなidentification, (2) High-precision analysis of parental chromosomes, (3) Isoelectric point electrophoresis method of patients and parents, Gc protein polytype broadcast method, (4) Immune powder method, etc. , Determination of the amount of Gc-containing protein in Konotron (discuss), さらにhis researcher よりprovides and をReceives けたGc's complementary DNA プロープにより, the patient, the DNA test of the parent should be the deceased伝子の Semi-quantitative コピーnumber の検 Discussion, およびRFLP の伝 Broadcasting style を検 Discussion した. [Results]: (1) The missing part of chromosome 4, 4q12-q21.1, was found to be missing, and (2) the chromosome of the first parent was normal. (3) Polytype analysis: では, father 1S, mother 1F, patient 1F and father ーpatient are inconsistent, (4) Gc protein quantification, the patient's condition, the patient's condition, the patient's condition, 50% detection夤が得られたため、fatherの神黙伝子が単正にpatientに伝わったoccasion、およびpatientはWhen the part is in a state of half-joint, the possibility of it being half-joined is tested. (5) Complementary DNA sterilization method では father・patient・mother ったサザンブロットWhen it’s time to leave the 伝子は2コピーみとめられ, and the remaining 伝子の大きな不了はないものと思われた. [Conclusion]: This time we will discuss the inconsistency of Gc protein polytype in the patient and solve the problem in the patient.釈され、Patient でlossわれた4q12ーq21.1にはビタミンD-binding protein remains 伝子はexistent しないものと卡えられた. In this case, the origin of the での神黙伝子は大きな owes the loss is しないこともdetermined した.さらに、このような Research においては、Patient における単なる伝subquantity effect の検说ではNot very で、両 dearの検 Discussion, さらには occasion によっては complementary DNA をmake ったコピーnumber の検 Discussion がnecessary であるとtest えられた.