先天型筋ジストロフィー症の遺伝・疫学・臨床的研究

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福山は、昨年に続き先天性筋ジストロフィー(CMD)関する研究発表を渉猟し、リストを作成した。また、全国の大学病院、国立療養所、研修病院を対象に実態調査を実施した。女子医大小児科通院中のCMDを詳細に検討した。染色体高精度分染では、異常を認めなかった。筋組織のジストロフィン、ミオシン、ビメンチンに加えスペクトリン、ラミニン抗体の免疫学的検討で、細胞形態の保たれている筋細胞では細胞膜にジストロフィン、スペクトリン、ラミニン、細胞質にミオシンが存在していたがビメンチンは陰性で、細胞内のミオシン構築は不均一であった。乳幼児期発症の重症DMDと思われた例の剖検で、筋ジストロフィン陽性、脳の奇形性病変が判明し、妹がCMDの臨床像を呈した。本家系の検討を通し、いわゆる臨床的DMDとCMDとの関連につき示唆にとむ所見が得られた。剖検例計7例の筋肉・脊髄・脳の病理所見を検討中。脊髄でも一部前角細胞の減少が認められるようである。水頭症合併例を一例経験したが、髄液循環動態の検索にて基礎頭蓋内圧の亢進と髄液吸収抵抗の上昇が示された。脳室腹腔短絡術にて、臨床症状及び脳血流の改善も認めた。脳梁は、構成は完全であるが対照に比し小さく薄く、体部の形態もドーム様を呈する事が、頭部MRIの検討で判明した。本症の痙攣は、多くは発熱に誘発されるが無熱性のものへの移行例が多い事、また、脳の奇形性病変の程度とけいれん抑制の困難さは必ずしも一致しないことが判明した。1993年11月戸田・中村らとの共同研究により、福山型CMDの遺伝子座が第9染色体長腕31‐33に判明したので、当科に於けるFCMD家系で、近傍のDNA多型マーカー9種を用いた連鎖解析を施行した。うち2家系は出生前診断を目的とした。それぞれの結果にDNAマーカーの組み換え率を考慮したコンピュータープログラムでの計算を加え、1例は99%保因者、もう1例は75%FCMDであると判定した。