骨粗鬆症のスクリーニングテスト開発のための骨塩量関連遺伝子の解析

分析骨密度相关基因以开发骨质疏松症筛查试验

• 批准号: 05770266
• 负责人: 大間 敏美
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: 山梨医科大学
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1993
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1993 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-05770266/
• 关键词: 骨粗鬆症; 骨塩量; コラーゲン遺伝子; 遺伝子多型; PCR

山梨県下の一農村地域の女性120人に対して、骨塩量を測定し、末梢血から抽出したゲノムDNA多型との関連をみた。骨塩量はDEXA法で測定した。DNA多型はコラーゲン遺伝子について検討した。既に塩基配列の決定されているコラーゲンI型A2遺伝子のなかに(TTTTTG)_n繰り返し配列が存在したためこの領域を含む部分を増幅するようにPCRプライマーを設定した。PCR産物は8%ポリアクリルアミドゲルにて電気泳動された。30人の血縁関係のない個人についてその多型を検討したが、このグループでは多型は存在せず、全て(TTTTTG)_6(TTTTTG)の配列であった。そこでコラーゲンI型A2遺伝子のIntron12からExon13に存在する多型をPCR-RFLP法で検討した。その結果、対立遺伝子1の頻度は0.44、対立遺伝子2の頻度は0.56であり、白人に比べて対立遺伝子1の頻度が多かった。次にこの遺伝子多型と骨塩量との関連について検討した。対立遺伝子1のホモ接合体の個体の骨塩量の平均値は1.028±0.226、ヘテロ接合体は0.866±0.153、対立遺伝子2のホモ接合体の平均値は0.987±0.078であった。年齢で標準化したZ値はそれぞれ1.97、0.51、1.68であった。骨塩量を決定する遺伝子は複数の遺伝子によると考えられている。その中の一つとしてコラーゲン遺伝子は考えられているが、今回の結果でその結論を出すまでには至らなかった。しかしながら骨粗鬆症患者のなかにこの遺伝子の変異が見つかっていることから骨塩量決定に際してもこの遺伝子は重要な役割をもっているものと考えられる。

120 women from a rural area in Yamanashi Prefecture were examined, bone mass was measured, and peripheral blood was extracted and DNA polytypes were related. Bone mass was measured by DEXA method. DNA polytype はコラーゲン缝子について検検恗た. Determination of the basic arrangement of the basic arrangement: TTTTTG_n粲りReturn to the arrangement of the existence of the field, including the part of the increase in the width of the PCR set. The PCR product was 8% ポリアクリルアミドゲルにてelectrophoresis された. 30 people's blood relationship, personal relationships, multi-type relationships, and relationships Multiple types exist, and all (TTTTTG)_6(TTTTTG) arrangements are available. The existence of polytype A2 type I and Exon13 is the PCR-RFLP method. The results of その, the frequency of 対立伝子1は0.44, the frequency of 対立伝子2は0.56であり, the white people's ratio is べて対立伝子1のfrequency of が多かった. The number of times is related to the number of bones and the number of bones. The average value of the individual bones of the 対立伝子1のホモjoint body is 1.028±0.226, and the ヘテロjoint body is 0 .866±0.153, the average value of the 対立伝子2のホモjoint is 0.987±0.078であった. The annual standardization rate is 1.97, 0.51, and 1.68. The amount of bone is determined by the number of bones. No one in the middleが、The result of this chapter is the conclusion of this chapter. A patient with osteoporosis It is important to determine the size of the bone.