家族性複合型高脂血症の原因遺伝子の探求

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家族性複合型高脂血症(FCHL)は、家族性高コレステロール血症(FH)より頻度の高い、代表的な遺伝性高脂血症のひとつである。FHはLDLレセプター遺伝子の異常により発症することがすでに知られているが、FCLHの原因遺伝子は未知である。本研究は、最近発見されたVLDLレセプター遺伝子が、FCHLの原因遺伝子であるかどうかを検討するためにおこなった。FCHL患者よりDNAを抽出し、VLDLレセプター遺伝子に欠失や挿入のような大きな異常が認められるかどうか、サザン法により検討した。20家系の典型的なFCHL患者を調べたが、サザンレベルで検出できるような欠失や挿入は認められなかった。したがって、本研究では、VLDLレセプター遺伝子の異常によりFCHLが発症していることを示唆するような結果は得られなかった。VLDLレセプター遺伝子の5'コントロール領域には、3塩基の繰り返しによる多型があることが報告されている。今後はこの多型と高脂血症との関連について、集団レベル、家系レベルで検討する予定である。