家族性複合型高脂血症の原因遺伝子の探求

寻找家族性混合性高脂血症的致病基因

• 批准号: 06772201
• 负责人: 柳 久子
• 金额: $ 0.64万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06772201/
• 关键词: 家族性複合型高脂血症; VLDLレセプター遺伝子

家族性複合型高脂血症(FCHL)は、家族性高コレステロール血症(FH)より頻度の高い、代表的な遺伝性高脂血症のひとつである。FHはLDLレセプター遺伝子の異常により発症することがすでに知られているが、FCLHの原因遺伝子は未知である。本研究は、最近発見されたVLDLレセプター遺伝子が、FCHLの原因遺伝子であるかどうかを検討するためにおこなった。FCHL患者よりDNAを抽出し、VLDLレセプター遺伝子に欠失や挿入のような大きな異常が認められるかどうか、サザン法により検討した。20家系の典型的なFCHL患者を調べたが、サザンレベルで検出できるような欠失や挿入は認められなかった。したがって、本研究では、VLDLレセプター遺伝子の異常によりFCHLが発症していることを示唆するような結果は得られなかった。VLDLレセプター遺伝子の5'コントロール領域には、3塩基の繰り返しによる多型があることが報告されている。今後はこの多型と高脂血症との関連について、集団レベル、家系レベルで検討する予定である。

Familial combined hyperlipidemia (FCHL) は, high familial コ レ ス テ ロ ー ル hematic disease (FH) よ り な of high frequency の い, representative 伝 sex hyperlipidemia の ひ と つ で あ る. Traces of FH は LDL レ セ プ タ ー 伝 child abnormal の に よ り 発 disease す る こ と が す で に know ら れ て い る が, FCLH の reason but 伝 child は unknown で あ る. 発 は, this study last see さ れ た VLDL レ セ プ タ ー heritage 伝 が, FCHL の reason but 伝 child で あ る か ど う か を beg す 検 る た め に お こ な っ た. FCHL patients with よ り を DNA extraction し, VLDL レ セ プ タ ー heritage 伝 に owe son lost や scions into の よ う な big き な abnormal が recognize め ら れ る か ど う か, サ ザ ン method に よ り beg し 検 た. Patients with 20 is の typical な FCHL を adjustable べ た が, サ ザ ン レ ベ ル で 検 out で き る よ う な owe lost や scions into は recognize め ら れ な か っ た. し た が っ て, this study で は, VLDL レ セ プ タ ー posthumous son 伝 の abnormal に よ り FCHL が 発 disease し て い る こ と を in stopping す る よ う な results ら は れ な か っ た. Traces of VLDL レ セ プ タ ー 伝 の 5 'son コ ン ト ロ ー ル field に は, 3 salt base の Qiao り return し に よ る polymorphism が あ る こ と が report さ れ て い る. The future は こ の polymorphism と hyperlipidemia と の masato even に つ い て, set 団 レ ベ ル, pedigree レ ベ ル で す 検 please る designated で あ る.

项目成果

K.Kobayashi, H,Yanagi, H.Hamaguchi: "The mutant LDL receptor genes in the Japanese pstiments with for lialhypeeholesferolewig." The Japanese Journal of Human Genetics. 39. 71- (1994)

K.Kobayashi、H、Yanagi、H.Hamaguchi：“日本人中的突变 LDL 受体基因与 lialhypeeholesferolewig 相关。”

H.Yanagi,K.Kobayashi, H.Hamaguchi et al.: "Max-Screening of hered thay hyperlipidermis amang school-age childrenn." The Japanese Journal of Human Genetics. 39. 72 (1994)

H.Yanagi、K.Kobayashi、H.Hamaguchi 等人：“学龄儿童遗传性高脂血症的最大筛查”。

Kimiko Kobayashi, Hisako Yanagi, Hideo Hamaguchi et al.: "A novel complex mutation in the LDL receptor gene probably caused by the simultaneaus occurrence of deletion and insertion in the same rgene" Human Gneetins. 93. 625-628 (1994)

Kimiko Kobayashi、Hisako Yanagi、Hideo Hamaguchi 等人：“LDL 受体基因中的一种新型复杂突变可能是由同一 r 基因中同时发生缺失和插入引起的”人 Gneetins。

K,Nakata,K.Kobayashi,H.Yanagi,et al.: "Antosomal Dominrat hyposlphalipopreteinems dwe to a complaetely defective opolipoprotein A-I seme" The Japanse Jounal of Human Genetics. 39. 71- (1994)

K,Nakata,K.Kobayashi,H.Yanagi,et al.：“Antosomal Dominrathyposlphalipopreteinems dwe to a completelyfected opolipo Protein A-I seme”《日本人类遗传学杂志》。

Y.Shimakura,H.Yanagi,et al.: "Clinical genetic studies on familia corbined hyperlipidemis in children" The Japanese Journal of Human Genetics. 39. 72- (1994)

Y.Shimakura、H.Yanagi 等：“儿童家族性高脂血症的临床遗传学研究”《日本人类遗传学杂志》。