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Carbohydrate-deficient Glycoprotein (CDG) Syndrome - Analyse des Dolichol-Stoffwechsels

碳水化合物缺乏糖蛋白 (CDG) 综合征 - 多醇代谢分析

基本信息

批准号：
5265042
负责人：
Professor Dr. Thorsten Marquardt
金额：
--
依托单位：
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
依托单位国家：
德国
项目类别：
Research Grants
财政年份：
2000
资助国家：
德国
起止时间：
1999-12-31 至 2002-12-31
项目状态：
已结题

来源：
https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5265042?language=en
关键词：
Carbohydrate deficient Glycoprotein CDG Syndrome

项目摘要

(Wortlaut des Antrags)Carbohydrate-deficient Glycoprotein (CDG)-Syndrome sind charakterisiert durch die fehlerhafte Glykosylierung von Glykoproteinen. Da es sich um eine generalisierte Glykosylierungsstörung handelt und nicht nur einzelne Proteine betroffen sind, kommt es zu einer Multisystemerkrankung, die allerdings abhängig von den zugrunde liegenden molekularen Defekten ein sehr unterschiedliches klinisches Bild bewirken kann. Mehrere enzymatische Defekte wurden in den letzten Jahren identifiziert, wodurch für einige Erkrankungen erfolgreiche Therapieansätze entwickelt werden konnten. Bei etwa einem Drittel der betroffenen Patienten konnte der molekulare Defekt bisher nicht gefunden werden. Da bei den meisten der betroffenen Patienten die Oligosaccharidseitenketten vollständig fehlen, ist eine Störung des Oligosaccharids selbst oder eine Störung des Stoffwechsels von Dolichol, das als Trägermolekül in der Biosynthese des Oligosaccharids dient, naheliegend. Um die Hypothese zu prüfen, daß Störungen im Biosyntheseweg des Dolichols einigen Formen des CDG-Syndroms zugrunde liegen, soll mit dem beantragten Forschungsvorhaben der Dolicholstoffwechsel bei CDG-Patienten mit bisher nicht identifizierten molekularen Defekten untersucht werden.

糖缺乏性糖蛋白（CDG）综合征的特征分析。研究对象：蛋白质与蛋白质之间的关系，蛋白质与蛋白质之间的关系，蛋白质与蛋白质之间的关系，蛋白质与蛋白质之间的关系，蛋白质与蛋白质之间的关系，蛋白质与蛋白质之间的关系。(3)酶解与细菌鉴定，细菌鉴定，细菌鉴定，细菌鉴定，细菌鉴定，细菌鉴定，细菌鉴定。beetwa einem Drittel der berffenen Patienten konder molecular defkt bisher night gefunden werden。Da bei den meisten der betffenen Patienten die Oligosaccharidseitenketten vollständig fehlen, ist eine Störung des Oligosaccharids selbst der eine Störung des Stoffwechsels von Dolichol, das als Trägermolekül in der Biosynthese des Oligosaccharids dient, naheligend。在生物合成过程中，我们研究了cdg -综合征的成因。我们研究了cdg -综合征的成因。我们研究了cdg -综合征的成因。我们研究了cdg -综合征。